La Période Prénatale : de la Conception à la Naissance

La vie de...

Nos petits «zygotos» se forment, et le ventre de Lola s'arrondit dangereusement.

Nous aurons un petit couple. Je me pose mille questions.

Cohabitent-ils bien ensemble dans leur petit nid douillet?

À qui ressembleront-ils? Avec des grands-parents argentin et bolivien d'un côté, autochtone et pure laine de l'autre... Ouf! Tout un mélange. Je me demande bien ce que ça donnera, côté caractère.

Je me sens souvent spectateur, bien que j'assiste avec un intérêt grandissant aux transformations de Lola. Les échographies m'ont permis de connaître le sexe des bébés, d'entendre leurs petits cœurs et même de les voir tout entiers, des pieds à la tête. Déjà, ils avaient des attitudes: Victor suçait tranquillement son pouce, tandis que Victoria bougeait sans arrêt. (Eh oui, leurs noms sont choisis!)

Lola, elle, prend tout ça très au sérieux. Déjà au deuxième trimestre, elle s'est mise à leur lire des histoires en affirmant qu'ils pouvaient entendre sa voix. Et elle s'est mise à l'entraînement physique, ce qui m'a inquiété. J'avais peur qu'elle les perde. Il y a tout de même un risque, n'est-ce pas?

Nous nous sommes inscrits aux cours prénataux. On nous a fait tout un discours sur notre responsabilité, et ça a eu un impact considérable sur ma blonde. Je crois que, si elle avait pu, elle se serait assise en lotus en écoutant du Mozart à la lumière des bougies à cœur de jour. Pas de pollution, pas de stress, le calme absolu pendant toute sa grossesse.

Je la comprends un peu. Quand on sait la vulnérabilité de ces petits êtres, ça fait vraiment peur.

Je me suis senti un peu impuissant jusqu'à l'accouchement. Et là, vraiment, c'a été encore pire. Pourtant, Lola n'a pas arrêté de dire à tout le monde à quel point j'ai été extra et combien je lui ai apporté du soutien.

Puis-je vous annoncer fièrement que mes jumeaux ont réussi le tout premier test de leur vie avec une note de 9 sur 10?

3.1

La conception et l'hérédité

Comment se passe la conception d'un nouvel être humain et pourquoi dit-on qu'il reçoit tout son bagage génétique dès ce moment?

Le premier stade de développement d'un être humain commence à sa conception, lorsque, par la rencontre d'un ovule et d'un spermatozoïde, il reçoit de chacun de ses parents le bagage génétique qui façonnera ses expériences jusqu'à la fin de ses jours.

3.1.1 Le processus de la conception

La conception est le premier stade de développement d'un individu; elle se produit quand un spermatozoïde, le gamète (ou cellule reproductrice) mâle, perce la membrane de l'ovule, le gamète femelle.

Habituellement, tous les mois, vers le milieu du cycle menstruel de la femme, l'un des deux ovaires libère un ovule grâce à la parfaite orchestration d'hormones comme l'oestrogène et la progestérone (FIGURE 3.1). Une fois sorti de l'ovaire, l'ovule descend dans l'une des deux trompes de Fallope et

Image, résumé : Une microphotographie montrant un ovocyte entouré de cellules folliculaires, avec le noyau central coloré en vert et le cytoplasme et les cellules environnantes dans des tons de violet. Cette image illustre la structure d'un follicule ovarien à un stade précoce de son développement.

Figure 3.1, résumé : Un schéma illustrant la corrélation entre le développement folliculaire et les variations de l'endomètre durant un cycle menstruel de 28 jours. On observe la croissance progressive du follicule jusqu'à l'ovulation vers le 14e jour, tandis que l'endomètre s'affine lors des menstruations initiales puis s'épaissit et se vascularise tout au long du cycle. L'image montre comment les changements ovariens et utérins sont synchronisés pour préparer l'utérus à une éventuelle implantation.

Un spermatozoière (gamète mâle) a une tête ovoi de d'environ 5 µm (micromètres) ainsi qu'un flagelle d'une longueur d'environ 50 µm. L'ovule (gamète femelle), lui, atteint environ 130 µm de diamètre au moment de l'ovulation. Le spermatozoière est l'une des plus petites cellules humaines, et l'ovule, l'une des plus grosses. On note la grande différence de taille entre les gamètes mâles et la gamète femelle sur cette photo microscopique. se rend jusquue dans l'utérus. Cet organe situé dans la cavité pelvienne de la femme, entre la vessie et le rectum, est destiné à contenir l'ovule fécondé jusqu'à son complet développement.

S'il n'est pas fécondé dans l'utérus, l'ovule se décompose et sort du corps de la femme lors de la menstruation suivante. Cependant, s'il y a relation sexuelle avec pénétration vaginale et éjaculation (relation non protégée) durant les quelques jours où l'ovule se trouve dans une trompe de Fallope, en moyenne vers le 14° jour, l'un des millions de spermatozoïdes éjaculés lors de l'orgasme masculin peut, du vagin de la femme, traverser le col de l'utérus, monter dans l'utérus et la trompe de Fallope, pénétrer la paroi de l'ovule et le féconder, c'est-à-dire créer un être humain potentiel. C'est la conception.

: Image, résumé : Cette illustration montre une cellule sphérique rouge entourée de petites particules blanches. Il s'agit d'une image conceptuelle destinée à illustrer un processus biologique ou chimique, sans donnée analytique à rapporter.

Jusqu'à la première division cellulaire, l'œuf fécondé s'appelle le zygote. Seulement 50% des zygotes survivent jusqu'à la naissance: 25% meurent naturellement quelques jours après la conception (souvent en raison d'une anomalie génétique) et sont expulsés lors de la menstruation, et 25% meurent spontanément plus tard durant la grossesse. Dans ce dernier cas, on parle alors de fausse couche ou d'avortement spontané. Parfois, les couples qui ont du mal à concevoir naturellement ou qui ne le peuvent pas - les couples infertiles ou à conjoints de même sexe, par exemple - recourent aux techniques de reproduction assistée.

Figure 3.1 L'anatomie reproductive et le cycle menstruel

Pour faire une incursion au cœur du processus de la fécondation, regardez cette intéressante vidéo:

La fécondation animation 3D

3.1.2 Les génotypes, les phénotypes et la transmission de l'hérédité

Les phénomènes génétiques qui accompagnent la conception sont cruciaux. La combinaison des gènes mâles du père et des gènes femelles de la mère crée une empreinte génétique unique, le génotype, présent dans tous les types de cellules (plus de 2001) qui nous constituent, y compris dans nos gamètes (FIGURE 3.2, p. 68). Pour bien comprendre ces phénomènes qui se passent dans l'infiniment petit, il faut entrer à l'intérieur des cellules reproductrices (FIGURE 3.3, p. 68). De plus, comme les humains qui se reproduisent afin d'assurer leur survie, les cellules du corps humain se multiplient selon un processus précis afin de survivre et d'évoluer (FIGURE 3.4, p. 69). Nous y reviendrons bientôt.

Figure 3.2, résumé : Un schéma anatomique montrant la silhouette d'un corps humain relié à plusieurs cercles agrandis illustrant la structure microscopique de divers tissus et organes. Sont représentés, entre autres, l'os, le poumon, le cerveau, le sang, le cœur, le muscle, le pancréas, l'ovule, le spermatozoïde, le rein et le foie. L'objectif est de montrer la diversité et la spécialisation des tissus cellulaires au sein d'un même organisme.

Figure 3.3, résumé : Un schéma illustrant la hiérarchie structurelle du matériel génétique, partant d'une cellule contenant un noyau, lequel contient des chromosomes. Un zoom sur un chromosome montre son centromère et révèle que celui-ci est composé d'ADN, dont des segments spécifiques constituent des gènes. L'objectif est de montrer comment l'information génétique est organisée, du niveau cellulaire jusqu'à l'unité du gène.

Figure 3.4, résumé : Un ensemble composé d'un caryotype humain et d'un schéma comparatif entre la mitose et la méiose. Le caryotype présente les 23 paires de chromosomes organisées par taille, incluant les chromosomes sexuels X et Y. Le schéma montre que la mitose produit deux cellules filles diploïdes identiques à la cellule mère (46 chromosomes), tandis que la méiose produit quatre cellules filles haploïdes (23 chromosomes). L'objectif est d'illustrer la différence entre la reproduction cellulaire somatique, qui maintient la ploïdie, et la production de gamètes, qui la divise par deux.

Normalement, chaque cellule humaine est dotée d'un noyau qui renferme 46 chromosomes (23 paires), à l'exception des gamètes, qui n'ont que 23 chromosomes. Chacun de ces chromosomes est un filament d'ADN qui sert de support physique à l'information génétique. Autrement dit, les chromosomes contiennent à la fois le génome de l'espèce, qui détermine les caractères communs des humains (y compris la séquence des phénomènes liés au développement physiologique), et le bagage génétique de l'individu, qui détermine ses caractères individues (comme la couleur des cheveux et des yeux, la taille, l'apparence physique, le tempérament et certains aspects de l'intelligence).

Les chromosomes sont eux-mêmes constitués de longues chaines de molécules d'une substance chimique appelée l'acide désoxyribonucleïque (ADN). En 1953, le biologiste anglais Francis Crick et le médecin américain James Watson publient dans la revue Nature un court article qui allait

Figure 3.2

Les cellules du corps humain

révolutionner la biologie et leur valoir le prix Nobel de médecine. Ils venaient de découvrir la structure de l'ADN: une spirale à double hélice semblable à un escalier en colimaçon dont les marches sont disposées de telle sorte qu'elles peuvent se scinder en deux sur la longueur, si bien que chaque moitié peut guider la reconstruction de la partie manquante. Ce phénomène remarquable permet la multiplication des cellules, chacune portant l'ensemble des informations génétiques.

La chaîne d'ADN qui compose chaque chromosome se divise en segments appelés gènes, dont chacun détermine un caractère particulier ou une partie donnée du processus de développement. Un gène est donc un segment d'ADN; on en compte entre 200 et 2 800 par chromosome. Les gènes responsables de certains caractères comme le groupe sanguin ou la couleur des cheveux semblent toujours situés au même endroit sur le même chromosome, et se présentent en plusieurs variantes, les allièles, chez tous les individus d'une même espèce. Par exemple, l'allèle du gène qui détermine si vous appartenez au groupe sanguin A, B ou O se trouve sur le chromosome 9; l'allèle du gène qui détermine si votre sang comprend un facteur Rh, sur le chromosome 1, et cetera Ces dernières années, les généticiens ont fait des pas de géant dans la cartographie des allièles d'un très grand nombre de caractères génériques, ce qui a permis des progrès scientifiques considérables, notamment dans le diagnostic prénatal de diverses anomalies génériques et de maladies héréditaires, dont nous parlerons plus loin dans ce chapitre.

Le schéma de la figure 3.3 montre où se trouve l'ADN – notre identité génétique – dans chacune de nos cellules. Un tel voyage intracellularie nécessite un bon microscope, qui révèle ce qui est invisible à l'œil nu.

Le corps humain compte plus de 200 types de cellules, dont les gamètes – ovules et spermatozoïdes -, qui servent à la reproduction.

Figure 3.3

L'ADN: Support de l'Information Génétique

Incursion à l'intérieur d'une cellule humaine : on grossit son noyau, puis un de ses chromosomes et, enfin, son ADN, où l'on trouve le bagage génétique propre à chaque être humain.

Le processus par lequel les gamètes et les autres cellules transmettent l'hérédité par leurs chromosomes pour produire un être humain unique comprend des phases de division cellulaire. En effet, pour se reproduire, les cellules se divisent et se multiplient continuellement. Il existe deux types de division cellulaire, la mitose et la méiose.

La mitose est un processus de division cellulaire au cours duquel la nouvelle cellule reçoit le même nombre de chromosomes (46) que la cellule mère et qui produit des copies conformes aux cellules mères par multiplication asexuée. Lors de la mitose, que connaissent toutes les cellules du corps humain, chaque paire de chromosomes se scinde et se multiplie pour donner d'autres cellules identiques contenant chacune 23 paires de chromosomes.

Les gamètes ont ceci de particulier qu'ils se reproduisent par un autre type de division cellulaire, la mélose, au cours de laquelle chaque nouvelle cellule reçoit un seul chromosome de chaque paire originale (figure 3.4) et qui aboutit à la production de nouvelles cellules sexuelles ou gamètes. Les gamètes ne contiennent donc plus que la moitié des 23 paires de chromosomes, soit 23 chromosomes au lieu de 46 (2 × 23). On l'a dit, les gamètes sont les seules cellules humaines qui ne contiennent pas 46 chromosomes en paires.

Toute cellule humaine contient 46 chromosomes en 23 paires dans son noyau, sauf les gamètes, qui ne contiennent que 23 chromosomes, lesquels ne forment des paires que lors de la conception. Dans les cellules embryonnaires, ces paires de chromosomes contiennent des instructions développementales qui accompagneront la personne tout au long de sa vie.

Figure 3.4

La mitose et la méiose

La mitose produit des cellules identiques à la cellule originelle et contenant comme elle 46 chromosomes. La méiose produit des gamètes identiques au gamète originel (ovule ou spermatozoière) et contenant comme lui 23 chromosomes qui peuvent former un nouvel individu en s'unissant avec les 23 chromosomes d'un gamète du sexe opposé (spermatozoière ou ovule).

Ainsi, quand il y a conception, les 23 chromosomes de l'ovule (la moitié du patrimoine héréditaire provenant de la mère) et les 23 chromosomes du spermatozoi de la moitié du patrimoine héréditaire provenant du père) s'unissent pour former les 23 paires qui composeront chaque cellule du nouvel individu. Ce phénomène permet entre autres le brassage génétique de l'espèce humaine.

Le génotype et le phénotype

Grâce à la recherche sur les jumeaux et sur les enfants adoptés, les psychologues du développement ont beaucoup progressé dans la détermination des caractéristiques physiques, des aptitudes et des traits de caractère influencés par l'hérité. Notons qu'on parle ici d'une influence, d'une partie seulement de l'équation développementale décrite dans le premier chapitre (figure 1.4, p. 14). Aucun généticien ne prétend que la destinée d'un individu est totalement déterminée par son héritage génétique.

Comme nous venons de le voir, à la conception, les chromosomes des gènes paternels contenus dans le sperme et les

Innovation Le Génume Humain : Notre Identité Passée Et Présente Inscrite Dans L'infiniment Petit

De toute évidence, les êtres humains diffèrent à bien des égards, ne serait-ce que physiquement: taille, poids, couleur des yeux, couleur de la peau, couleur et texture des cheveux, et cetera Ce qui est moins évident, c'est leur très grande similarité.

Entrepris en 1990, le Projet du génome humain visait à réaliser le séquencage des 3 milliards de bases de l'ADN humain et à cartographier les gènes du génome humain. Le 26 juin 2000, le Dr Francis Collins, directeur du National Human Genome Research Institute, et le Dr J. Craig Venter, président de Celera Genomics, ont annoncé conjointement que leurs organisations avaient achevé un « brouillon » du génome humain. Trois ans plus tard, la version définitive a été rendue publique: on y trouvait un véritable plan développemental de la constitution générique de l'espèce humaine. Ce projet de grande ampleur est le résultat d'une coopération scientifique internationale.

Grâce à ce travail impressionnant, les scientifiques ont découvert que les humains possèdent environ 25 000 gènes – beaucoup moins que les quelque 100 000 qu'on croyait nécessaires pour mener à bien toutes les activités humaines. Comme ils résultent de la combinaison d'environ 3 milliards d'unités d'ADN, les gènes humains ne programment pas les protéines dans un rapport de un pour un, ce qui les rend relativement souples et complexes. En fait, nous avons beaucoup plus de protéines que de gènes, et ce constat étaye l'idée que les gènes collaborent avec d'autres structures pour créer des protéines.

Les répercussions du Projet du génome humain peuvent aller du plus pur altruisme au plus odieux manque d'éthique. Idéalement, les résultats de ce travail amélioreraient la qualité de vie de l'humanité et ouvriraient de nouvelles perspectives professionnelles à mesure que la connaissance progresse.

On sait que les gènes et l'hérédité ne sont qu'une pièce de ce casse-tête qu'est le développement humain. L'expérience de vie de chaque individu résulte de ses interactions biopsychosociales et épigénétiques, de sorte que la connaissance des gènes humains est loin de tout dire sur la vie humaine.

Partout dans le monde, des gens étudient qui nous sommes dans l'infiniment petit de notre identité. Ainsi, au Québec, pour soutenir la recherche et les démarches liées au génome, on a créé en 2000 l'organisme Génome Québec, dont l'un des apports est l'immense biobanque CARTaGENE, lancée en 2007 et qui regroupe des chercheurs de plusieurs universités. CARTaGENE est une banque de données biologiques représentatives de toute la diversité génomique de la population du Québec. Cependant, ce coffre au trésor pourrait aussi devenir une boîte de Pandore; l'éthique est une préoccupation constante lorsqu'il s'agit de gènes. chromosomes des gènes maternels contenus dans l'ovule se mélangent et créent cette combinaison génétique unique qu'est le génotype. Les scientifiques établissent une distinction importante entre le génotype, soit l'ensemble des renseignements inscrits dans les gènes d'un individu, et le phénotype, soit l'ensemble des particularités observables chez cet individu et qui résultent de l'interaction entre son génotype et l'environnement prénatal et postnatal. Le phénotype est donc le produit de trois éléments :

1. le génotype;

2. les influences du milieu intra-utérin de la conception à la naissance (les influences prénatales);

3. l'interaction entre le milieu et le géotype après la naissance et tout au long de la vie (les influences postnatales).

Par exemple, même si son géotype est associé à un quotient intellectuel très élevé, l'enfant pourra présenter une légère déficience intellectuelle résultant de lésions neurologiques causées par la consommation d'alcool de sa mère pendant la grossesse. De même, l'enfant dont le géotype est associé à un tempérament difficile pourra acquérir beaucoup de flexibilité auprès de parents sensibles et attentionnés.

Cette distinction entre génotype et phénotype est d'une importance cruciale, car elle met en lumière le fait que le bagage génétique d'un individu ne prédit pas de manière irrévocable que tel ou tel caractère hérité – caractéristique physique, maladie, trait de caractère ou modèle de développement – se manifestera chez lui, ni, le cas échéant, sous quelle forme et avec quelle force. D'abord parce que de tels phénomènes dépendent également de son milieu et de ses expériences de vie depuis sa conception, ensuite parce que le génotype influe sur le phénotype selon des modes de transmission héréditaire complexes sur lesquels nous allons maintenant nous pencher.

La FIGURE 3.5 illustre les multiples interactions possibles entre les gènes et l'environnement qui créent le phénotype (génotype + environnement = phénotype).

Figure 3.5, résumé : Un diagramme conceptuel montrant les interactions entre le génotype, l'environnement et le phénotype. Le génotype et l'environnement interagissent entre eux et contribuent conjointement à la détermination du phénotype, lequel peut également influencer en retour le génotype et l'environnement. L'objectif est d'illustrer que le phénotype résulte de l'interaction dynamique entre la composition génétique et les facteurs environnementaux.

De nos jours, de très nombreux scientifiques dans le monde étudient les modes de transmission génétique, et leurs recherches soulèvent d'importants enjeux éthiques et suscitent des débats passionnés. Beaucoup reste à apprendre et à comprendre des avancées scientifiques.

Pour en savoir plus: cartagene.qc.ca.

espace ERPI

Consultez plusieurs documents intéressants sur la génétique, dont cet article du journal Le Soleil:

« Les détails du patrimoine génètique métissé des Québécois »

Figure 3.5

L'équation interactionnelle du phénotype

L'addition du génotype d'un individu et de son environnement produit son phénotype particulier et unique. En retour, au fil du temps, le phénotype de l'individu influe sur son développement sur le plan tant génétique qu'environnemental. De même, l'environnement influe sur les gènes, et les gènes influent sur l'environnement.

Les modes de transmission de l'hérédité

Continuons notre brève incursion dans le monde de la génétique en nous penchant sur quelques types de transmission génétique qui montrent bien la complexité et l'influence des gènes sur le développement humain.

Nous avons vu que chaque gène comporte des variantes appelées allèles. Par exemple, le gène responsable des groupes sanguins possède les allèles A, B et O. En se combinant lors de la conception, les gènes, ainsi que le caractère dominant ou récessif de leur allèle, détermineront le phénotype, donc les caractéristiques observables. Les variantes des gènes – les allèles – ont donc des caractéristiques qui déterminent ce qui s'exprimera génétiquement et sera observable chez une personne.

On parle de gène dominant quand un seul gène de la paire est nécessaire pour faire apparaître la caractéristique qu'il porte. L'autre gène de la même paire ne s'exprime pas, c'est-à-dire qu'il ne fait pas apparaître la caractéristique qu'il porte, mais peut se transmettre tout autant que le dominant. Certaines personnes sont donc, souvent sans le savoir, porteuses de gènes dont les caractéristiques se transmettent sans s'exprimer. On parle de gène récessif quand les deux gènes de la paire sont nécessaires pour que la caractéristique s'exprime.

La polygénie, quant à elle, suppose la combinaison de plusieurs gènes, pas juste un dominant ou deux récessifs, afin d'observer sa résultante. Voyons de plus près ce que cela signifie.

Le TABLEAU 3.1 présente une liste de caractères normaux associés au phénotype et classés selon leur origine : gène dominant, paire de gènes récessifs ou polygénie (plusieurs gènes).

Tableau 3.1, résumé : L'origine génétique de certains caractères normaux se répartit en trois catégories distinctes. Les caractères dominants incluent les cheveux frisés, les cheveux brun foncé, la croissance normale des cheveux, les fossettes ainsi que les groupes sanguins A et B. À l'opposé, les traits résultant d'une paire de gènes récessifs comprennent les cheveux lisses, les cheveux blonds ou roux, la calvitie, l'absence de fossettes et le groupe sanguin O. Enfin, certains caractères sont polygéniques, ce qui signifie qu'ils dépendent de plusieurs gènes, comme c'est le cas pour la taille, la morphologie, la couleur des yeux et de la peau, ainsi que la personnalité.

Voyez une vidéo sur la transmission génétique:

Gène et allèle

L'héredité dominante-récessive

Le mode de transmission le plus simple est celui de l'héritible dominante récessive, où un seul gène dominant influe fortement sur le phénotype, et où deux gènes récessifs sont nécessaires pour produire le caractère qui y est associé.

L'un des gènes de chaque caractère est transmis par la mère, l'autre par le père. Si un enfant reçoit d'un de ses parents un gène avec un allèle dominant, le caractère déterminé par ce gène s'exprimera dans son phénotype. Par contre, pour qu'un caractère récessif s'exprime dans son phénotype, l'enfant devra recevoir deux gènes avec des allèles récessifs, un de chaque parent. La FIGURE 3.6 illustre ce mode de transmission génétique avec l'exemple des cheveux frisés ou raides.

En effet, les généticiens ont découvert que le gène des cheveux frisés a un allèle dominant. Autrement dit, si une personne a les cheveux frisés, cela signifie que son génotype comprend au moins un gène associé à ce caractère. Le gène des cheveux lisses, lui, a un allèle récessif; il faut donc que le génotype d'une personne aux cheveux lisses contienne deux gènes « cheveux lisses » pour que ce caractère s'exprime dans son phénotype. Notons qu'une personne aux cheveux lisses ne peut transmettre que ce type de cheveux, puisque son génotype contient forcément deux gènes récessifs de cheveux lisses. Par contre, une personne aux cheveux frisés peut transmettre des cheveux lisses si elle est porteuse d'un gène récessif « cheveux lisses » qui formerait la paire avec le gène dominant « cheveux frisés » (dans la figure 3.6, les deux petites filles aux cheveux frisés du centre).

Les généticiens nous apprennent également que les gènes dominants et les gènes récessifs diffèrent dans leur expression, c'est-à-dire que leur degré d'influence sur le phénotype varie d'une personne à l'autre. Par exemple, les personnes qui possèdent le gène des cheveux frisés n'ont pas toutes le même type de cheveux frisés; certaines ont les cheveux légèrement bouclés, et d'autres, les cheveux crépus. Ainsi, même si un enfant reçoit le gène dominant « cheveux frisés » de son père, ses cheveux frisés ne seront probablement pas exactement comme ceux de son père.

Le groupe sanguin est lui aussi déterminé par la règle de l'hérédité dominante-récessive. Pour avoir le groupe sanguin O, un individu doit recevoir deux gènes récessifs: le génotype d'un individu de ce groupe est donc évident. Le génotype des gens qui ont un groupe sanguin A ou B l'est moins parce que les groupes A et B viennent de gènes dominants.

Ainsi, lorsque le phénotype d'un individu présente le groupe sanguin A ou le groupe sanguin B, l'un des gènes de la paire est nécessairement au B, mais l'autre gène peut être d'un autre groupe sanguin. Cependant, si un père de groupe sanguin A et une mère de groupe sanguin B ont un enfant de groupe sanguin O, on sait que chacun des parents est porteur d'un gène du groupe sanguin O, parce que l'enfant a dû recevoir ce gène de l'un et de l'autre de ses parents pour présenter un phénotype du groupe sanguin O. Le TABLEAU 3.2 présente le mode de transmission de l'hérité d'un minérateur, le détente de l'ingrédient de la figure 3.6, et en prenant cette fois l'exemple des groupes sanguins.

Tableau 3.2, résumé : Les combinaisons d'allèles parentaux déterminent le groupe sanguin de l'enfant. L'association de deux allèles identiques ou d'un allèle dominant avec l'allèle O produit un groupe sanguin correspondant à l'allèle dominant, comme pour les génotypes AA et AO qui donnent le groupe A, ou BB et BO qui donnent le groupe B. Le génotype OO produit le groupe O, tandis que l'association des allèles A et B conduit au groupe sanguin AB.

L'héredité polygénique

Plus complexe, le deuxième mode de transmission est celui de l'hérédité polygénique (ou polygénie), dans laquelle plusieurs gènes influent sur un même caractère qui s'exprime dans le phénotype. De nombreux caractères polygéniques se transmettent par le mode dominant-récessif. La couleur des yeux en est un exemple.

S'ils ignorent encore combien de gènes exactement influent sur la couleur des yeux, les scientifiques savent que ces gènes ne sont pas responsables d'une couleur précise, mais plutôt de la nuance foncée ou claire de l'iris. Les gènes des couleurs foncées (noir, brun, noisette et vert) sont dominants; ceux des couleurs claires (bleu et gris) sont récessifs. Cependant, des mélanges de couleurs sont aussi possibles. Les personnes dont les chromosomes portent une combinaison de gènes associée à des yeux verts, bleus et gris peuvent avoir des yeux bleu gris, vert bleu ou bleu vert. De même, les gènes qui déterminent les différentes teintes

Figure 3.6 La transmission du gène récessif « cheveux lisses » et du gène dominant « cheveux frisés »

Tableau 3.2

: Graphique 3.2, résumé : Un schéma de génétique illustrant la transmission du trait des cheveux frisés entre deux parents hétérozygotes, possédant chacun un allèle pour les cheveux raides et un pour les cheveux frisés. Le croisement montre que la descendance peut hériter de différentes combinaisons, résultant soit en des cheveux raides (si les deux allèles sont raides), soit en des cheveux frisés (si au moins un allèle est frisé). L'objectif est de démontrer que le caractère cheveux frisés est dominant par rapport au caractère cheveux raides.

L'héredité dominante-récessive des groupes sanguins

de brun peuvent combiner leurs effets et donner à des enfants des yeux dont la couleur diffère de celle de leurs parents aux yeux bruns.

La taille d'un individu est également déterminée par plusieurs gènes, mais ces derniers ne sont pas soumis au mode de transmission dominant-récessif. La plupart des généticiens croient que chacun influe quelque peu sur la taille, laquelle dépend en partie de leur influence combinée. En partie, mais pas totalement, comme nous allons le voir. En effet, de nombreux caractères polygéniques, comme la taille, résultent des influences combinées des gènes et de l'environnement.

La transmission héréditaire liée au sexe et la détermination du sexe génétique

Dans les 22 paires de chromosomes non sexuels, qu'on appelle les autosomes, les éléments de la paire, les gènes et les alliées, se ressemblent et transmettent l'hérédité asexuée. La 23e paire est différente: ses chromosomes déterminent le sexe de l'enfant et on l'appelle gonosome (ou hétérochromosome). Ces chromosomes sexuels sont de deux types: les chromosomes X et les chromosomes Y, ainsi appelés par convention. Normalement, la 23e paire comprend deux chromosomes X chez la femme (génétype 20), et un chromosome X et un chromosome Y (génétype XY) chez l'homme.

Le sexe de l'enfant est donc déterminé par le chromosome sexuel qu'il reçoit du spermatozoïde puisque l'ovule n'a que des X (FIGURE 3.7, p. 74). Par contre, le spermatozoïde possède un chromosome X et un chromosome Y qu'il peut partager; quand ses gamètes se divisent au cours de la méiose, la moitié des spermatozoïdes reçoivent un X, et l'autre

Figure 3.7, résumé : Un schéma illustrant la détermination du sexe basée sur les chromosomes sexuels. Les spermatozoïdes peuvent porter soit un chromosome X, soit un chromosome Y, tandis que les ovules portent systématiquement un chromosome X. L'union d'un spermatozoïde X avec un ovule X produit un individu XX avec des ovaires, alors que l'union d'un spermatozoïde Y avec un ovule X produit un individu XY avec des testicules. Le schéma démontre que c'est le chromosome apporté par le gamète mâle qui détermine le sexe biologique de l'offspring.

Figure 3.7

Les spermatozoïdes déterminent le sexe génétique

Comme le montre ce schéma, ce sont les spermatozoïdes qui déterminent le sexe génétique en partageant leur chromosome X ou Y.

moitié, un Y. Si le spermatozoi de qui féconde l'ovule porte un X, l'enfant hérite d'un génotype XX: du point de vue de la génétique, ce sera une fille. Si le spermatozoi de porte un Y, l'enfant hérite d'un génotype XY: du point de vue de la génétique, ce sera un garçon.

Précisons enfin qu'entre la quatrième et la huitième semaine de gestation, autrement dit, de quatre à huit semaines après la conception, les testicules rudimentaires de l'embryon mâle commencent à sécréter une hormone sexuelle, la testosterone. Si cette hormone n'est pas sécrétée ou l'est en quantité insuffisante, l'embryon sera démasculinisé, car la testosterone est nécessaire à la formation des organes génitaux mãles. Notons qu'à eux seuls, donc, les gènes ne suffisent pas pour déterminer complètement le sexe. Ainsi, l'absence de testosterone (ou son insuffisance) fera que l'enfant à naître développera des organes génitaux féminins en dépit de son sexe génétique masculin. Voilà un autre exemple de la complexité de l'équation développementale (figure 1.4, p. 14) qui nous aide à expliquer qui nous sommes.

Le chromosome X est considérablement plus gros que le chromosome Y, et il contient de nombreux allèles qui n'ont pas de correspondance sur le chromosome Y. À cause de la différence de taille entre les chromosomes X et Y, le garçon hérite de sa mère de nombreux gènes situés sur le chromosome X qui ne sont pas compensés par le matériel génétique du chromosome Y. Cela signifie notamment qu'une mère peut transmettre directement à son fils un ou plusieurs caractères récessifs. En effet, comme le chromosome Y du père ne contient pas de gènes correspondant à ces caractères, il n'y a pas d'instructions compensatrices, et le gène récessif de la mère peut s'exprimer sans être associé à un homologue récessif (de façon dominante malgré son caractère récessif); on parle alors de transmission liée au sexe. Chez les femmes, par contre, les gènes récessifs liés au sexe produisent exactement les mêmes effets que les autres gènes récessifs; la fille n'hérite des caractères qui y sont associés que si elle reçoit deux gènes récessifs (un de chaque parent).

Dans le cas des maladies liées au sexe du parent, comme la dystrophie musculaire ou l'hémophilie, la moitié des fils d'une mère porteuse du gène récessif seront atteints, et la moitié des filles seront porteuses du gène et transmettront à leur tour la maladie à la moitié de leurs fils.

Les naissances multiples

Lorsqu'une femme donne naissance à plus d'un enfant, on parle d'une naissance multiple. La plupart des naissances multiples sont des naissances doubles. Le cas le plus fréquent dans les naissances doubles – environ les deux tiers – est celui des jumeaux fraternels ou jumeaux dizygotes: deux ovules ont été libérés et chacun a été fécondé par un spermatozoi de différent. Les jumeaux fraternels ne présentent pas plus de similitudes génériques que n'importe quels frères ou sœurs et ne sont pas forcément du même sexe. En effet, comme les frères et sœurs biologiques, ils proviennent d'ovules et de spermatozoides différents.

Dans le cas des jumeaux identiques, appelés vrais jumeaux ou jumeaux monozygotes – environ un tiers des naissances doubles –, un seul ovule fécondé se divise en deux juste avant l'implantation, chaque moitié se développan séparément par la suite. Issus du même zygote, les jumeaux identiques ont forcément le même patrimoine génétique, et donc le même sexe.

Dans les pays développés, le nombre des naissances multiples a explosé depuis quelques décennies. Au Canada, environ 3% des naissances sont des naissances multiples. Cette augmentation est préoccupante, car les naissances multiples sont plus souvent associées au faible poids à la naissance, à la prématurité, à la mortalité infantile et à des problèmes de santé maternelle. Elle s'explique notamment par le plus grand nombre de femmes dans la trentaine qui donnent naissance à leur premier enfant. Par exemple, en 2013, les Québécoises de 30 à 34 ans ont été plus fécondes que celles de 25 à 29 ans et, depuis 2011, elles ont plus d'enfants entre 35 et 39 ans qu'entre 20 et 24 ans. L'augmentation des grossesses au cours de la trentaine est présente depuis quelques années aussi au Canada, en France, en Suisse et en Australie.

Deux facteurs expliquent cette association entre l'âge maternel et les naissances multiples: après 35 ans, les femmes sont naturellement plus susceptibles d'avoir une grossesse multiple à cause de facteurs encore peu connus; de plus, elles ont davantage de problèmes de fertilité et recourent davantage aux techniques de reproduction assistée, lesquelles augmentent la probabilité de grossesses multiples.

Les chercheurs utilisent souvent les comparaisons de jumeaux pour explorer l'influence de la génétique sur le développement (un jumeau sert de « groupe témoin » à l'autre: p. 69). Comme les jumeaux identiques partagent le même matériel génétique, on présume donc que ce qui diffère en eux s'explique par l'environnement. Ainsi, lorsqu'on mène une étude qui compte des jumeaux identiques et d'autres frères et sœurs, on peut estimer l'influence relative des gènes et de l'environnement sur les différences comportementales au sein de la fratrie et ainsi généraliser ces découvertes aux différences entre les gens. Ce type d'études permet aux chercheurs de se concentrer sur des phénomènes tels que la personnalité, la santé mentale ou des comportements particuliers pour mieux comprendre le rôle de la génétique sur le développement et les différences individuelles. L'hypothèse est la suivante: si les jumeaux identiques se comportent de façon similaire, et que les frères et sœurs non identiques se comportent différemment, la biologie a probablement une influence majeure sur ce phénomène. Cependant, le fait d'être des jumeaux identiques (qu'on a peut-être habillés et traités de façon similaire) peut lui-même avoir influé sur l'environnement, comme nous l'avons vu à la figure 3.5. Une telle étude ne permet donc pas de conclure avec certitude que la génétique explique à elle seule les résultats de la recherche. Des influences environnementales inévitables, connues ou inconnues au moment de l'étude, ont pu s'exercer et expliqueraient en partie les différences observées.

L'Étude des jumeaux nouveau-nés du Québec ou EJNQ (2014) est un exemple d'une telle démarche: 650 paires de jumeaux montréalais nés entre 1995 et 1998 ont été suivies pendant quelques années afin de mieux comprendre (1) l'influence de l'environnement sur le comportement, (2) l'évolution dans le temps d'aspects biologiques et sociaux et (3) l'origine des ressemblances et des différences entre des jumeaux qui ont grandi dans le même milieu.

3.2

Pour connaître l'histoire des jumelles Dionne, ces quintuplées franco- ontariennes nées en 1934, voyez:

Une minisérie : Million Dollar Babies Un reportage de Radio-Canada : Les quintupliées Dionne

La grossesse et le développement prénatal

Quelles sont les principales périodes de la grossesse et les principaux stades du développement prénatal?

Nous commengons dans cette nouvelle section une autre partie de notre voyage intra-utérin. Ce qui s'y passe est maintenant visible à l'œil nu, puisque nous ne sommes plus dans l'infiniment petit, mais reste malgré tout caché dans le ventre de la mère pendant quelque neuf mois. La période qui s'écoule entre la conception et la naissance d'un être humain concerne deux vécus, qui seront décrits tour à tour: la grossesse, soit le vécu de la femme enceinte, et le développement prénatal, soit le vécu du zygote, qui deviendra un embryon puis un faetus et, finalement, un bébé.

3.2.1 Les périodes de la grossesse

On divise habituellement la grossesse en trois trimestres d'environ trois mois chacun, pour un total de 40 semaines en moyenne. Le TABLEAU 3.3 (p. 76) résume les événements majeurs les plus fréquents de la grossesse et les soins médicaux qui y sont associés ainsi que les complications potentielles.

Tableau 3.3, résumé : Le suivi d'une grossesse s'organise en trois étapes clés. Au premier trimestre, de la conception à la 12e semaine, l'accent est mis sur la confirmation de la grossesse et les analyses initiales, tout en surveillant des risques comme la grossesse extra-utérine ou la fausse couche. Le deuxième trimestre, de la 12e à la 24e semaine, est marqué par l'apparition des mouvements foetaux et nécessite une échographie pour évaluer la croissance et le placenta, avec une vigilance accrue face au diabète gestationnel et à l'incompatibilité Rh. Enfin, le troisième trimestre, de la 25e semaine jusqu'au travail, intensifie le suivi médical avec des visites hebdomadaires dès la 32e semaine et des examens du col de l'utérus, tout en surveillant les risques de travail prématuré et d'hypertension.

Le premier trimestre

La grossesse commence quand le zygote s'implante dans la parol de l'utérus et libère des messagers chimiques (hormonaux) qui empêchent la menstruation et déclenchent les transformations nécessaires au développement de la vie. Certains de ces messagers sont excrétés dans l'urine de la femme, ce qui permet de confirmer la grossesse quelques jours après la conception par un test de grossesse vendu en pharmacie.

Comme tous les organes du futur bébé se forment au cours des huit premières semaines de grossesse, les soins pré- natals du premier trimestre sont cruciaux pour éviter des anomalies congénitales. Les examens et les tests prénatals effectués très tôt permettent au personnel médical de déceler dès le début de la grossesse des problèmes de santé matern nels dommageables pour le développement prénatal, comme les infections transmises sexuellement et par le sang (ITSS).

Ce suivi médical permet aussi aux professionnels de la santé d'informer les futures mères sur les saines habitudes de vie

à adopter pendant la grossesse ainsi que sur les risques liés aux agents tératogènes et autres facteurs de risque prénais tals (voir la section suivante). Les soins prénatals du premier trimestre sont également importants pour la santé de la future mère. Par exemple, les fausses couches ne sont pas rares au premier trimestre: elles surviennent dans environ 15% des grossesses et nécessitent un suivi médical.

Sources: Hobbs et Ferth, 1993; Kllegman, 1998; Tortora et Grabowski, 1993.

Le deuxième trimestre

Au cours du deuxième trimestre, soit de la fin de la 12ème semaine jusqu'à la 24ème, la femme prend du poids, et l'utérus s'agrandit pour contenir un foetus qui croit rapidement. À un moment ou l'autre, la grossesse commence à paraître. Habituellement, la femme commence à sentir les mouvements du foetus entre la 16ème et la 18ème semaine.

Lors de la visite de suivi mensuelle, le personnel médical évalue les fonctions vitales de la mère et du foetus ainsi que la croissance de ce dernier. Souvent, on fait une échographie, laquelle peut révéler le sexe du foetus à partir de la 12e semaine. Au deuxième trimestre, les risques de fausse couche diminuent, mais entre les 13e et 20e semaines de grossesse, quelques foetus ne survivent pas.

Le troisième trimestre

À 25 semaines de grossesse, la femme entre dans le troisième et dernier trimestre. Durant cette période, la prise de poids et la croissance de l'abdomen sont les principaux changements physiques apparents. Les seins peuvent aussi commencer à sécréter du colostrum (liquide qui arrive avant le lait maternel) en préparation à l'allaitement. Dans les dernières semaines de grossesse, l'échographie révèle des images de plus en plus claires; on observe aussi chez le foetus des comportements qui lui sont propres: il peut avoir le hoquet ou sucer son pouce, par exemple. Ses périodes d'activité et de repos se régularisent.

Le suivi médical mensuel se poursuit jusqu'à la 32e semaine, après quoi il devient souvent hebdomadaire. La surveillance de la pression artérielle est alors particulièrement importante, car certaines femmes peuvent commencer à souffrir d'hypertension gravidique, un problème potentiellement mortel qui se manifeste par une hausse soudaine de la pression artérielle et qui peut déclencher un accident vasculaire cérébral (AVC).

3.2.2 Les stades du développement prénatal

Contrairement aux trimestres de la grossesse, les trois stades du développement prénatal correspondent à des jalons précis pour l'enfant à venir et ne sont pas d'égale longueur (FIGURE 3.8, p. 78). De plus, l'ensemble du processus suit deux modèles développementaux: lorsqu'il suit le modèle céphalocaudal, le développement se fait de la tête aux pieds; ainsi, le cerveau se forme avant les organes reproducteurs. Lorsqu'il suit le modèle proximodistal, le développement se fait du centre du corps vers les extrémités. En d'autres termes, les structures centrales, comme la cage thoracique, se forment avant les doigts et les orteils.

Figure 3.8, résumé : Une série de quatre images illustrant les étapes du développement embryonnaire précoce, comprenant une échographie, une vue microscopique des cils utérins transportant un embryon, la nidation de l'embryon dans la paroi utérine et un embryon à l'intérieur d'une vésicule. L'ensemble montre le processus allant de la fécondation et le transport vers l'implantation embryonnaire.

espace ERPI

Voyez plusieurs vidéos sur le développement prénatal, entre autres :

Le développement foetal expliqué en vidéo

Le stade germinatif

Les deux premières semaines de gestation, de la conception à l'implantation, correspondent au stade germinatif. Durant ce stade, les cellules se spécialisent pour former ou le corps du foetus, ou les structures nécessaires à son développement. La division cellulaire (mitose) se fait rapidement, et le quatrième jour, le zygote contient déjà des douzaines de cellules indifférenciées qu'on appelle des cellules souches embryonnaires. Les cellules souches embryonnaires devien-dront en se différenciant une multitude de types de cellules comme des cellules sanguines, du foie, des cheveux, et cetera

Le cinquième jour, les cellules forment une sorte de sphère creuse remplie de liquide qu'on appelle le blastocyste et dans laquelle les cellules qui deviendront l'embryon commencent à se regrouper. Les sixième et septième jours, le blastocyste entre en contact avec la paroi utérine et, le 12e jour, il s'est complètement enfoui dans le tissu utérin – processus qu'on appelle implantation. Certaines des cellules de la paroi extérieure du blastocyste se combinent aux cellules de la muqueuse utérine pour commencer à former le placenta, un organe qui permettra à l'oxygène, aux nutriments et à d'autres substances de passer du sang de la mère au zygote, à l'embryon, puis au fœtus. Les structures spécialisées du placenta rapprochent le sang de l'une et de l'autre sans leur permettre de se mêler.

Comme le zygote, le placenta secrète des messagers chimiques (hormonaux) qui l'attachent à l'utérus après avoir arrêté les menstruations. Simultanément, les cellules internes du blastocyste commencent à se différencier et à se spécialiser. Un groupe de cellules deviendra le cordon ombilical, l'organe qui relie l'embryon puis le foetus au placenta. Les vaisseaux sanguins du cordon ombilical transportent le sang du futur embryon à la mère et de la mère au futur embryon, afin d'acheminer les nutriments et d'évacuer les déchets. D'autres cellules vont former le sac vitellin, une structure qui produira des cellules sanguines jusqu'à ce que les organes produceurs de sang de l'embryon soient formés. D'autres cellules encore deviendront l'amnios, la poche membraneuse remplie de liquide dans lequel flotte l'embryon puis le foetus jusqu'à ce qu'il soit prêt à naître. Le 12e jour, les cellules qui deviendront le corps de l'embryon sont également formées.

Le stade embryonnaire

Le stade embryonnaire commence au moment de l'implantation, soit à peu près deux semaines après la conception, et se poursuit jusqu'à la fin de la huitième semaine. Environ trois semaines après la conception, au moment où beaucoup de femmes commencent à soupçonner une grossesse, les cellules embryonnaires commencent à se différencier et à se réunir pour former des ébauches de tous les organes du corps. Par exemple, les cellules du système nerveux, les neurones, forment une structure appelée le tube neural, à partir de laquelle le cerveau et la moelle épinière se développeront. Un cœur primitif et les précurseurs des reins apparaissent également au cours de la troisième semaine ainsi que trois sacs qui deviendront le système digestif.

Durant la quatrième semaine, l'extrémité du tube neural de l'embryon se gonfle pour former le cerveau. Des points qui deviendront les yeux apparaissent sur sa tête, et son cœur commence à battre. La colonne vertébrale et les côtes deviennent visibles à mesure que les cellules osseuses et musculaires se mettent en place. Le visage commence à prendre forme, et le système endocrinien à se développer.

La cinquième semaine, l'embryon mesure un peu plus de 0,5 centimètres; il est déjà 10 000 fois plus gros que le zygote. Ses bras et ses jambes se développement rapidement. Cinq doigts sont visibles sur ses mains. Ses yeux ont des cornées et des cristallins, et ses poumons commencent à se former.

Durant la sixième semaine, le cerveau de l'embryon commence à produire des ondes électriques, et lui-même se déplace en réponse à des stimulus. Au cours de la septième semaine, l'embryon commence à se déplacer spontanément.

Son squelette est visible, et ses membres sont complètement développés. Les os commencent à durcir, et les muscles prennent de la maturité; l'embryon peut maintenir une posture semi-dressée. Les paupières restent scellées pour protéger les yeux en développement. Les oreilles sont complètement formées, et on peut détecter les bourgeons des dents dans les mâchoires à l'aide de radiographies.

Au cours de la huitième semaine, la dernière de la phase embryonnaire, le foie et la rate commencent à fonctionner. Ces organes permettent à l'embryon de fabriquer et de filtrer ses propres cellules sanguines. Son cœur est bien développé et pompe efficacement le sang vers chaque partie du corps. Ses mouvements augmentent au fur et à mesure que

Figure 3.8

Le spermatozoïde et l'ovule s'unissent, formant un zygote qui contient les instructions génétiques nécessaires au développement d'un être humain nouveau et unique. l'activité électrique cérébrale s'organise. Les connexions entre le cerveau et le reste du corps sont également bien établies. Les systèmes digestif et urinaire fonctionnent. À la fin de la huitième semaine, l'organogenèse, c'est-à-dire la formation et le développement des organes de l'embryon, est terminée.

Spermatozoid et ovule

Stade germinatif

Le stade foetal

La phase finale est le stade foetal, qui commence à la fin de la huitième semaine et se poursuit jusqu'à la naissance. Durant cette période, le poids du foetus (nom donné à l'embryon humain à partir de son troisième mois de développement) passe d'environ 7 g pour une longueur de 2,5 centimètres à un poids d'environ 3,2 kilogrammes pour une longueur d'un peu plus de 50 centimètres; l'enfant est alors prêt à naître. Durant ce stade, on assiste au raffinement des systèmes organiques essentiels à la vie extra-utérine (figure 3.8).

Quelques bébés qui naissent prématurément à la 20 e ou 21 e semaine réussissent à survivre. À la fin de la 22 e semaine, de 20% à 33% des fœtus sont viables, c'est-à-dire capables de vivre hors de l'utérus. Rester dans l'utérus une seule semaine de plus, soit jusqu'à la fin de la 23 e semaine, augmente les chances de survie du nouveau-né de 38% à 58%. De 58% à 87% des nouveau-nés venus au monde à la fin de la 24 e semaine survivent. Les semaines additionnelles rendent la fonction pulmonaire plus efficace. De plus, aujourd'hui, la plupart des bébés prématurés sont traités avec des surfactants, des médicaments qui accélèrent le développement des poumons, de sorte que leur taux de survie a considérablement augmenté depuis le début du XXI e siècle, et ce, même pour les grands prématurés.

Zygote

Le zygote est enfoui dans la muqueuse de l'utérus. Les cellules spécialisées qui deviendront le placenta, le cordon ombilical et l'embryon sont déjà formées.

Embryon de 6 semaines

Tous les systèmes organiques de l'embryon se forment dans les six semaines qui suivent l'implantation.

Le développement du système nerveux

Comme vous l'avez appris, les structures fondamentales de tous les systèmes organiques se forment au cours de la phase embryonnaire. Par contre, l'essentiel de la formation et du réglage du cerveau a lieu au cours du stade foetal. Les neurones, ces cellules différenciées du système nerveux assurant la transmission et la réception des influx nerveux, commencent à se développer pendant la troisième semaine de la phase embryonnaire, mais le rythme de leur formation culmine de façon spectaculaire entre les 10 exposant {e} et 18 exposant {e} semaines, un processus connu appelé la prolifération neuronale.

Entre les 13eels et 21eels semaines, les neurones nouvellement formés migrent vers les régions du cerveau où ils résideront pour le reste de la vie de l'individu. Lors de cette migration, chacun des neurones n'est constitué que d'un corps cellulaire, la partie de la cellule qui contient le noyau et qui assure toutes les fonctions cellulaires vitales (FIGURE 3.9, p. 80).

Figure 3.9, résumé : Deux images illustrant le développement biologique. La première est une photographie d'un fœtus bien développé, et la seconde est un schéma d'un neurone détaillant le corps cellulaire, les dendrites et l'axone. L'ensemble illustre la phase de croissance et de raffinement des organes entre la 9e et la 38e semaine de gestation.

Une fois qu'ils ont atteint leur destination finale dans le cerveau du fœtus, les neurones commencent à établir des connexions entre eux. Ces connexions neurones se font dans d'infimes espaces à travers lesquels l'influx nerveux voyage d'un neurone à l'autre, les synapses. Plusieurs changements comportementaux du fœtus indiquent que le processus de formation des synapses est en cours. Par exemple, le fœtus présente en alternance des périodes d'activité et de repos, et il commence à bâiller. L'observation de ces changements indique au médecin que le développement du cerveau fœtal se déroule normalement.

Les connexions synaptiques nécessitent la croissance de deux structures neuronales. L'axone est une extension du corps du neurone semblable à une queue qui peut mesurer jusqu'à plus de 30 centimètres. Les dendrites sont des ramifications tentaculaires qui partent du corps du neurone. On croit le développement dendritique très sensible à des facteurs environnementaux comme la malnutrition maternelle et les dysfonctionnements placentaires.

Image, résumé : Une photographie d'un fœtus de 24 semaines. Cette image illustre le stade de développement prénatal à ce moment précis de la grossesse.

Le foetus croît, passant approximativement d'une longueur de 2,5 centimètres et d'un poids de 7 g à une longueur de 50 centimètres et à un poids de 3 ou 4 kilogrammes. Vers la 12e semaine, on peut déterminer le sexe de la plupart des foetus. Vers la 24e semaine, les changements dans le cerveau et les poumons ont rendu le foetus viable; de 14 à 16 semaines supplémentaires dans l'utérus sont toutefois nécessaires à un développement optimal.

Figure 3.9

Au moment de la migration neuronale, les cellules gliales formeront une sorte de « colle » entre les neurones pour donner forme aux principales structures cérébrales qui commencent à se développer. Autrement dit, ces cellules de base du système nerveux que sont les cellules gliales assurent la cohésion des centres nerveux et confèrent au cerveau sa fermeté et sa structure. Le cerveau commence alors à prendre une apparence plus mature, qu'on peut observer grâce à l'imagerie par résonance magnétique et à d'autres techniques modernes.

Figure 3.10

3.2.3 Le comportement prénatal

Ces dernières années, des techniques telles que l'imagerie par ultrasons (échographie) ont fourni aux chercheurs une immense somme de renseignements sur le comportement foetal, et le nombre d'études sur le sujet a considérablement augmenté. Ces études ont révélé de nombreuses corrélations entre le comportement prénatal et le développement du cerveau; la FIGURE 3.10 en résume quelques-unes.

Figure 3.10, résumé : Un diagramme illustrant le développement du cerveau fœtal à travers trois étapes temporelles, de 0 à 30 semaines, associées à une augmentation de la masse cérébrale. Sous ces illustrations, une ligne chronologique relie ces stades de croissance à l'émergence progressive de divers comportements prénatals, allant des mouvements réflexes précoces aux réactions sensorielles et aux cycles de sommeil plus tardifs. L'objectif est de montrer la corrélation entre la maturation cérébrale et le développement des capacités comportementales du fœtus.

Ainsi, les chercheurs ont découvert que le foetus peut distinguer les stimulus familiers des nouveaux stimulus vers la 32° ou la 33° semaine. Dans une étude, tous les jours de la 33° à la 37° semaine, des femmes enceintes ont récité à haute voix une courte comptine. La 38° semaine, les chercheurs ont fait jouer un enregistrement de cette comptine ou d'une autre en mesurant le rythme cardiaque foetal. Or, celui-ci a ralenti pendant la comptine familière, mais pas pendant la comptine inconnue, ce qui suggère que les foetus avaient appris les sons de la comptine récitée par leur mère.

D'autres études indiquent aussi que les nouveau-nés semblent se souvenir de stimulus auxquels ils ont été exposés avant la naissance. Dans une étude classique sur l'apprentissage prénatal, des femmes enceintes ont lu à haute voix Le chat chapeauté du Dr Seuss (The Cat in the Hot, un classique de la littérature pour enfants américaine) tous les jours durant les six dernières semaines de leur grossesse. Une fois les enfants nés, on a donné à chacun une sucette spéciale qui déclenchait ou stoppait diverses trames sonores, chacune exigeant un type particulier de succion. Or, les chercheurs ont constaté que les bébés adaptaient rapidement leurs habitudes de succion pour écouter Le chat chapeauté, alors qu'ils ne faisaient rien pour entendre l'histoire qu'ils ne connaissaient pas. En d'autres mots, les bébés préféraient le son de l'histoire qu'ils avaient entendue in utero (dans l'utérus).

3.3 Les facteurs de risque et les facteurs de protection prénatals

Quels risques court l'embryon puis le foetus au cours de son développement prénatal et quels facteurs peuvent le protéger?

Le développement prénatal est remarquablement régulier et prévisible. S'il survit à la période critique initiale (les 12 premières semaines environ), le foetus poursuit généralement sa croissance sans problèmes, et les changements qu'il connaît se produisent à intervalles réguliers, selon un plan de maturation bien précis.

De nos jours, beaucoup de femmes bénéficient de soins prénatals d'excellente qualité, ce qui leur permet notamment d'adapter leur nutrition, leurs activités physiques et leur hygiène de sommeil selon leurs besoins. Lorsque les femmes enceintes, et en particulier les adolescents, ne reçoivent pas de soins prénatals, les fausses couches, la mortinatalité (bébés mort-nés) et la mortalité néonatale augmentent considérablement. Des organismes comme l'Institut national de santé publique du Québec – qui, depuis 1977, publie et distribue à tous les nouveaux parents le guide Mieux vivre avec notre enfant de la grossesse à deux ans -, Avenir d'enfants et Naître et grandir, qui publie le magazine gratuit du même nom puissance 1, fournissent des ressources sur le développement pré-natal et attirent l'attention des médias sur le sujet, ce qui, en plus de bénéficier directement aux femmes enceintes, a des implications importantes sur le développement prénatal.

Ce sont là des exemples des effets de l'environnement social et des politiques publiques sur le développement prénatal. Les sociétés qui assurent l'accès à des soins prénatals et à de l'information de qualité ajoutent ainsi un facteur de protection qui augmente les chances de survie des enfants à naître et améliore leur développement.

L'influence de l'environnement sur le développement pré- natal n'est pas toujours bénéfique, car, même protégé dans l'utérus maternel, le petit humain en devenir n'est pas à l'abri des agressions extérieures. Pourtant, il importe de souligner sa grande robustesse. La liste des problèmes potentiels est longue et ne cesse de s'allonger à mesure que les connaissances progressent, mais la plupart de ces derniers restent rares, et on peut en prévenir certains, du moins en partie, et d'autres n'auront pas forcément de conséquences permanentes pour l'enfant. En lisant les pages qui suivent, gardez à l'esprit que la plupart des nouveau-nés sont normaux et bien portants.

Trois types de facteurs peuvent perturber le développement prénatal :

• les anomalies génériques et chromosomesmiques:

• les agents tératogènes (facteurs environnementaux nuisibles), qui peuvent influer sur le développement à n'importe quel moment à partir de la conception;

divers autres facteurs, comme l'âge des parents, l'alimentation maternelle, l'état émotionnel de la mère, et cetera

3.3.1 Les anomalies génétiques et chromosomesotiques

Alors que les anomalies chromosomes miques (qui touchent le nombre normal de chromosomes ou une partie d'un chromosome) surviennent au moment de la conception, les anomalies génériques (défaut de fonctionnement d'un gène), elles, se transmettent par l'hérédité, généralement selon le mode dominant-récessif (revoir la figure 3.6). Le TABLEAU 3.4 (p. 82) présente certaines des anomalies génériques et chromosomes auxquelles nous allons maintenant nous intéresser.

Tableau 3.4, résumé : Les chromosomes varient considérablement par leur nombre de gènes et les pathologies associées. Le nombre de gènes est le plus élevé pour le premier chromosome cité avec plus de 3 000 gènes, liés notamment au glaucome, à la maladie d'Alzheimer et au cancer de la prostate. À l'inverse, le chromosome avec le moins de gènes en compte plus de 200, avec des conséquences comme l'infertilité chromosomique et les anomalies XYY. D'autres exemples marquants incluent le chromosome 21, avec plus de 400 gènes et lié à la trisomie 21, ainsi que le chromosome 19 X avec plus de 1 700 gènes associé à l'athérosclérose.

Les anomalies génériques

Les gènes jouent un rôle dans la plupart des maladies et affections. Cependant, alors que certaines, comme le cancer, résultent de l'interaction de gènes de prédisposition et de facteurs environnementaux (par exemple, des certaines habitudes de vie comme le tabagisme), d'autres sont directement attribuables à la défectuosité d'un gène. Ces anomalies génériques se transmettent généralement selon le mode dominant-récessif et peuvent toucher les chromosomes sexuels ou les 22 autosomes.

Les généticiens pensent que tout adulte est un porteur sain de plusieurs maladies ou anomalies transmises par un gène récessif. Toutefois, la distribution de ces gènes n'est pas complètement aléatoire. Ainsi, la drépanocytose frappe le plus souvent les Noirs, et la maladie de Tay-Sachs, les ashkénazes (personnes d'origine juive provenant d'un pays d'Europe non méditerranéenne). De même, l'hémophilie, transmise par les femmes, est plus fréquente chez les hommes.

1. Mieux vivre avec notre enfant de la grossesse à deux ans : www.inspq.qc.ca/mieux-vivre; Avenir d'enfants : avenirdenfants.org; Naitre et grandir : naitreetgrandir.com.

Tableau 3.4 Des Exemples de Maladies et d'Anomalies Génétiques

Il existe plus de 6 000 anomalies génériques. Ce tableau donne quelques exemples de maladies et d'anomalies génériques numériques ou structurelles (héritées ou non) sur chacun des chromosomes de notre génome, lequel comporte plus de 30 000 gènes.

Source: Adapté de National Center for Biotechnology Information, Bethesda (MD), États-Unis, 1998. En ligne: https://ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/.

Les anomalies chromosomesmiques

Les anomalies chromosomesimques sont une cause importante d'avortements spontanés, de malformations congénitales et de déficience intellectuelle. Environ 0,6% des nouvea-nés présentent une anomalie chromosomeique, mais les recherches montrent que ce pourcentage est beaucoup plus élevé chez les embryos. À quel point? La question est controversée, mais les estimations les plus récentes situent la fréquence des anomalies à la conception entre 20% et 50%.

Le matériel génétique présente des anomalies numériques (trop ou pas assez de chromosomes) ou structurales parce que le spermatozoière ou l'ovule ne s'est pas divisé correctement pendant la méiose. Les anomalies peuvent toucher les chromosomes sexuels (la 23e paire), comme dans le cas des syndromes de Turner ou du X fragile, ou les autosomes, comme dans le cas des trisomies. La trisomie 21, ou syndrome de Down, qui se caractérise par la présence de trois chromosomes sur la 21e paire en raison d'une méiose imparfaite, est l'anomalie chromosome qui le plus répandue, mais on en dénombre une cinquantaine d'autres, dont plusieurs très rares. De nos jours, beaucoup moins d'enfants naissent avec des maladies ou des malformations congénitales grâce aux nouvelles méthodes de dépistage et de diagnostic prénatal.

3.3.2 Les agents tératogènes

Un développement prénatal anormal peut également résulter de changements dans l'environnement de l'embryon ou du fœtus. On appelle agent tératogène tout agent susceptible de provoquer des malformations congénitales ou de perturber le développement prénatal de l'embryon; il peut s'agir d'un agent physique, d'un trouble métabolique de la mère, d'un agent infectieux, d'un médicament, d'une drogue ou de toute autre substance chimique. Les agents tératogènes sont des facteurs de risque pour le développement intra-utérin.

Chaque agent tératogène a un effet distinct sur le développement de l'enfant, et cet effet varie selon le moment et la durée de l'exposition. L'effet de la plupart des agents tératogènes semble aussi lié à la dose, à l'interaction avec d'autres agents environnementaux et à la susceptibilité de l'organisme. De manière générale, un organisme est plus vulnérable au moment où son développement est le plus rapide. Comme la plupart des organes se développement très rapidement dans les huit premières semaines de gestation, l'embryon est particulièrement vulnérable aux agents tératogènes durant cette période, ce qui illustre bien les concepts de périodes critiques et de périodes sensibles. La FIGURE 3.11 (p. 84) représente les n aux agen et l

Par exemple, ont constaté des chercheurs, les japonais dont les mères étaient enceintes d'eux en 1945, quand les bombes atomiques ont été larguées sur Hiroshima et Nagasaki à la fin de la Deuxième Guerre mondiale, ont réagi très différemment aux retombées radioactives. Beaucoup de ceux qui étaient entre la 8 e et la 15 e semaine de vie intra-utérine, du début de la période de formation neuronale rapide jusqu'au début de la migration neuronale, sont nés avec une déficience intellectuelle irréversible. Ceux qui ont été exposés entre les 16 e et 25 e semaines n'ont pas présenté des taux de déficience intellectuelle plus élevés que la normale, mais étaient plus souvent atteints de troubles épileptiques que ceux qui étaient plus avancés dans leur développement prénatal au moment des hostilités. Les faetus sont l'âge gestationnel avait dépassé la 25 e semaine ne présentaient pas plus de déficience intellectuelle ou de troubles épileptiques que la normale.

Figure 3.11, résumé : Le développement embryonnaire progresse selon une chronologie précise, où le zygote et le blastocyste implanté constituent les premières étapes. Le développement des organes s'intensifie entre la 3e et la 38e journée, avec l'apparition du système nerveux central, du coeur, des oreilles, des yeux, des bras, des jambes, des dents et du palais. On observe qu'à mesure que le temps passe, notamment vers la 38e journée, il y a une sensibilité moindre aux agents détratogènes.

Malgré les tendances observées chez les survivants d'Hiroshima et de Nagasaki, étonnamment, de nombreux japonais des deux sexes qui ont subi une exposition prénatale aux radiations, même pendant les périodes sensibles, sont nés sans la moindre séquelle, ce qui montre que de nombreux facteurs contribuent aux effets d'un agent tératogène sur le développement prénatal. Deux de ces facteurs sont la durée et l'intensité de l'exposition à cet agent tératogène. Une unique et brève exposition à l'agent tératogène même le plus puissant peut avoir peu ou pas d'effet sur le développement prénatal.

Toutefois, si cette exposition unique est particulièrement intense – c'est-à-dire si la « dose » d'agent tératogène est élevée -, elle peut être suffisante pour causer des dommages. Chez les Japonais exposés in utero aux retombées de la bombe atomique, on a observé que plus leur mère était loin du site d'impact de la bombe, plus la probabilité de déficience intellectuelle et de troubles épileptiques était faible. Toutefois, même les expositions de faible intensité peuvent être nocives si elles sont prolongées.

C'est pourquoi les femmes enceintes susceptibles d'être exposées à des doses même minimes de rayons ou d'autres substances potentiellement dangereuses dans leur milieu de travail doivent prendre des précautions particulières.

Enfin, les chercheurs ont émis l'hypothèse que la sensibilité aux agents tératogènes varie considérablement selon les foetus. On croit que ces différences s'expliquent par des gènes qui modèrent ou bloquent les effets de certains types de substances nocives. Ainsi, des études portant sur diverses souches de souris de laboratoire ont montré que certaines souches sont complètement à l'abri des agents tératogènes qui causent de graves malformations faciales chez les autres.

Figure 3.11

Les périodes critiques et les périodes sensibles aux agents tératogènes

C'est pendant la période embryonnaire, entre la 3 exposant e et la 8 exposant e semaine de grossesse, que les organes, qui se forment et se développement (organogenèse), sont les plus sensibles aux agents tératogènes.

Les substances consommées ou absorbées: médicaments, drogues, tabac et alcool

Tous les médicaments, y compris ceux dont nous tenons l'innocuité pour acquise (comme les antibiotiques), peuvent être tératogènes. C'est pourquoi les médecins demandent toujours aux femmes en âge de procéter s'il y a une possibilité qu'elles soient enceintes avant de leur prescrire des médicaments. De manière générale, les médecins recommandent aux femmes d'éviter les médicaments de toute nature durant la grossesse, sauf s'ils sont absolument nécessaires à leur santé.

Déterminer les effets des médicaments (sur ordonnance et en vente libre, vendus légalement ou illégalement) sur le développement prénatal s'est révélé une tâche extrêmement difficile, parce que beaucoup de femmes enceintes prennent plusieurs médicaments et sont exposées à d'autres facteurs d'influence. En effet, le stress chronique, le manque de soutien social, la pauvreté et des soins préna-tals déficients accompagnent souvent la consommation de médicaments, de drogues et d'alcool pendant la grossesse, et ces autres facteurs deviennent des variables confondantes. Néanmoins, indépendamment des autres variables, plusieurs médicaments semblent nuire au développement prénatal.

Les médicaments sur ordonnance et en vente libre

Vous avez peut-être entendu parler de la tragédie de la thalidomide dans les années 1960. Ce médicament était un léger tranquillisant prescrit par des médecins aux femmes enceintes qui éprouvaient des nausées matinales graves. Malheureusement, ce médicament a causé de graves malformations des membres chez des milliers de fœtus qui y ont été exposés.

Certaines femmes enceintes doivent absolument prendre des médicaments pour traiter des problèmes de santé qui peuvent mettre en danger leur propre vie et celle de l'enfant à naître. Par exemple, les femmes enceintes souffrant d'épilepsie doivent prendre des médicaments anticonvulsivants parce que les crises elles-mêmes sont potentiellement dangereuses pour l'enfant à naître. Malgré les risques que cela comporte, les femmes enceintes peuvent aussi être obligées de prendre certains médicaments qui traitent les maladies cardiaques, le diabète ou les symptômes de l'asthme, de même que certains types de médicaments psychiatriques. Dans tous ces cas, les médecins soupèsent les avantages du médicament et ses effets tératogènes potentiels, et recherchent le dosage ou la combinaison médicamenteuse qui traitera efficacement la mère tout en présentant le plus faible risque possible pour l'enfant à naître.

En plus des médicaments sur ordonnance, il y a aussi les médicaments en vente libre que la plupart des gens consomment au besoin. Beaucoup de ces médicaments, comme l'acéta minophène, sont sans danger pour les femmes enceintes, sauf en cas d'abus. Toutefois, les experts conseillent aux femmes enceintes de discuter avec leur médecin des médicaments ainsi que des vitamines ou suppléments qu'elles ont l'habitude de prendre dès le début de leur grossesse. Les médecins leur indiqueront lesquels sont sans danger et lesquels comportent des risques; souvent, ils pourront leur proposer des substituts plus sûrs. (La plupart se tournent alors vers des médicaments plus anciens qui ont été soigneusement testés.) Les médecins peuvent aussi recommander fortement la prise de médicaments qui agiront comme facteur de protection.

Les drogues

Partout dans le monde, des femmes enceintes abusent de diverses drogues. La plus courante est la marihuana. En moyenne, les nouveau-nés des fumeuses de marihuana pèsent moins que ceux des non-fumeuses. De plus, toujours en moyenne, les enfants de 6 ans qui ont vécu une exposition prénatale à la marihuana sont de plus petite taille et ont tendance à avoir de moins bons résultats aux tests d'intelligence que les enfants de leur âge dont les mères n'ont pas consommé de marihuana durant leur grossesse.

Un jour, la recherche nous permettra de mieux saisir les effets de la marihuana sur le développement prénatal – fenêtre de risque, importance du risque selon la dose (consommation occasionnelle ou abusive), et cetera – et d'exclure des variables confondantes comme les effets du tabac.

L'héroïne et la méthadone (une drogue souvent utilisée dans le traitement de la dépendance à l'héroïne) peuvent causer des fausses couches, des accouchements prématurés et des décès de nouveau-nés. De plus, de 60 % à 80 % des nouveau-nés de femmes dépendantes de l'héroïne ou de la méthadone sont accros à ces drogues. Ils poussent des cris aigus et souffrent de symptômes de servage: irritabilité, tremblements incontrolables, vomissements, convulsions et problèmes de sommeil. Ces symptômes peuvent durer jusqu'à quatre mois.

L'intensité des effets de l'héroïne et de la méthadone sur le développement dépend de la qualité de l'environnement où les bébés grandissent. Généralement, les bébés des mères qui consomment ces drogues sont plus négligés que ceux des mères qui ont cessé d'en consommer ou que les bébés élevés par des proches ou des familles d'accueil. À partir de l'âge de 2 ans, la plupart des bébés exposés à l'héroïne ou à la méthadone in utero qui grandissent dans un bon foyer se développement normalement.

La consommation de cocaine (en poudre ou sous forme de crack) par les femmes enceintes est liée à de nombreux problèmes développementaux chez leurs enfants. Cependant, la plupart des femmes dépendantes de la cocaïne sont pauvres et abusent de plusieurs psychotropes, de sorte qu'il est difficile de séparer les effets de la cocaine de ceux de la pauvreté et des autres substances. Les études qui séparent les effets de ces divers facteurs suggèrent que la cocaine elle-même n'a pas d'effets à long terme sur le développement cognitif ou social. Par contre, elle peut entraîner des complications de la grossesse, comme la perturbation de la fonction placentaire et le travail prématuré, qui peuvent nuire au développement du foetus.

Le tabac

La corrélation entre le tabagisme maternel durant la grossesse et le poids de naissance du bébé a été bien documentée par des chercheurs. Les faetus des fumeuses ont une croissance intra-utérine plus lente et, à la naissance, leurs bébés pèsent en moyenne 225 g de moins que ceux des non-fumeuses. L'exposition prénatale au tabac peut également avoir des effets à long terme sur le développement des enfants. Certaines études suggèrent qu'il y a davantage de problèmes d'apprentissage et de comportements antisociaux chez les enfants dont la mère a fumé pendant la grossesse.

L'alcool

Compte tenu de l'accumulation croissante des études qui documentent les effets néfastes de l'alcool sur le développement prénatal, le plus sûr pour les femmes enceintes est de ne pas en boire du tout. Ainsi, les chercheurs ont constaté que des enfants de 6 ans exposés à l'alcool avant leur naissance étaient plus petits que leurs pairs. En fait, les études montrent que l'alcool peut nuire à un ovule avant même l'ovulation ou pendant son voyage de la trompe de Fallope vers l'utérus. De même, un zygote peut être affecté par l'alcool avant son implantation dans la paroi utérine.

Les femmes alcooliques et celles qui boivent trop durant leur grossesse présentent un risque important que leur nouveau-né souffre de troubles du spectre de l'alcoolisation foétale. Ces enfants sont généralement plus petits que la normale, et il en va de même de leur cerveau. Ils souffrent souvent de malformations cardiaques et de troubles auditifs, et leur visage se caractérise par un nez légèrement aplat et, souvent, un espace anormalement long entre le nez et la bouche. Ce sont des enfants, des adolescents et des adultes plus petits que la normale, leur tête est également plus petite, et leurs résultats aux tests d'intelligence indiquent une légère déficience intellectuelle.

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Consultez plusieurs sources d'information sur la grossesse, dont :

L'Encyclopédie sur le développement des jeunes enfants

Les maladies de la mère

Plusieurs virus traversent les filtres placentaires et s'attaquent directement à l'embryon ou au fœtus. Par exemple, la rubéole provoque une légère réaction de courte durée chez les adultes, mais peut être mortelle pour un fœtus. La plupart des nourrissons qui ont été exposés à la rubéole pendant le premier trimestre de la grossesse souffrent à divers degrés de déficience auditive, de déficience visuelle ou de malformation cardiaque. Compte tenu de la gravité des effets potentiels de la rubéole, les médecins recommandent maintenant à toutes les femmes en âge de procréer de se faire vacciner contre la maladie. Cependant, le vaccin peut aussi être tératogène, de sorte que la SOGC conseille aux femmes d'attendre au moins un mois après avoir reçu le vaccin avant de commencer à essayer de concevoir.

Le VIH, le virus qui cause le sida, est l'un des nombreux organismes transmissibles sexuellement et par le sang qui peuvent passer directement de la mère au foetus. Le virus peut traverser le placenta et entrer dans la circulation sanguine du foetus, ou le nouveau-né peut le contracter durant son passage dans la filière pelvigénitale lors de l'accouchement. Environ un quart des enfants nés de mères infectées par le VIH sont infectés, ce qui est relativement peu; malheureusement, les scientifiques ne peuvent pas encore prédire lesquels. La transmission semble plus probable lorsque la mère a le sida que lorsqu'elle est séropositive, mais pas encore malade. De plus, pour les femmes enceintes séropositives qui prennent le médicament AZT, le risque de transmettre la maladie à leur enfant tombe à 8%.

Les nouveau-nés qui ont contracté le VIH de leur mère tombent généralement malades dans leurs deux premières années de vie. Le virus affaiblit leur système immunitaire, ce qui permet à une foule d'autres agents infectieux, comme les bactéries qui causent la pneumonie et la méningite, d'attaquer leurs corps. Même les enfants asymptomaticiques doivent limiter leur exposition aux virus et aux bactéries. Ainsi, les enfants séropositifs ne doivent pas recevoir de vaccins à base de virus vivants, comme le vaccin contre la poliomyélite.

D'autres ITSS, notamment la syphilis, l'herpès général, la gonorrhée et le cytomégalovirus, causent diverses malformations congénitales. Contrairement à la plupart des agents tératogènes, la bactérie qui engendre la syphilis est plus nocive au cours des 26 dernières semaines du développement prénatal, provoquant des malformations des yeux, des oreilles et du cerveau. L'herpès général se transmet généralement de la mère à l'enfant pendant l'accouchement. Un tiers des bébés infectés meurent, alors que de 25% à 30% souffrent de cécité ou de lésions cérébrales.

Pour cette raison, les femmes qui souffrent d'herpès accouchent souvent par césarienne. La gonorrhée, qui peut aussi entraîner la cécité chez l'enfant, se transmet généralement lors de l'accouchement. Les médecins traitent habituellement les yeux des nouveau-nés avec une pommade spéciale qui évite les dommages causés par la gonorrhée.

Les maladies chroniques comme les maladies cardiaques, le diabète et le lupus peuvent également nuire au développement prénatal. Ainsi, l'un des objectifs les plus importants de cette nouvelle spécialité qu'est la médecine fœto-maternelle consiste à gérer les grossesses des femmes qui souffrent de telles maladies avec des moyens qui favoriseront la santé maternelle et fœtale. Par exemple, il est souvent impossible pour une femme diabétique de maintenir son taux de sucre sanguin stable durant la grossesse. Or, une glycémie instable risque d'endommager le système nerveux du fœtus ou de précipiter son développement. Pour éviter de telles complications, un spécialiste de la médecine feto-maternelle doit trouver un régime, un médicament ou une combinaison des deux qui permettra de stabiliser la glycémie de la mère sans nuire au foetus. De même, les spécialistes de la médecine feto-maternelle aident les femmes épileptiques à trouver un équilibre entre leur propre besoin d'anticonvulsivants et les risques potentiels de ces médicaments pour le foetus.

Les polluants environnementaux

Des recherches ont démontré les effets néfastes de l'exposition aux pesticides et aux rayons X durant le premier mois de la grossesse même lorsqu'il s'agit de radiographies dentaires. L'environnement des femmes enceintes les expose aussi à des substances qui peuvent nuire au développement prénatal. Ainsi, on recommande aux femmes enceintes qui travaillent avec du mercure (dans les cabinets de dentiste ou les usines de semi-conducteurs, par exemple) de limiter leur exposition à de telles substances potentiellement tératogènes. À cause de la pollution industrielle des oceans et des cours d'eau, la consommation de grandes quantités de poisson expose également les femmes enceintes à des concentrations élevées de mercure et de BPC (le biphényle polychloré, qui entre dans la composition des pesticides et herbicides). On recommande donc aux femmes enceintes de limiter leur consommation de poisson pouvant contenir des contaminants, et en particulier les gros poissons prédateurs comme le thon et le requin, qui emmagasinent plus de polluants. Le poisson reste un aliment sain durant la grossesse; il s'agit simplement de faire des choix judicieux.

Les femmes enceintes doivent également éviter de s'exposer à de nombreux autres produits toxiques ou polluants, tels :

• le plomb, qu'on trouve notamment dans la peinture des surfaces peintes il y a longtemps, le glaçage de certains objets de céramique, la verrerie en cristal, les tuyaux qui transportent l'eau potable, et cetera;

- l'arsenic, qu'on trouve notamment dans la poussière de certains bois traités;

• les solvants comme l'alcool et les diluants à peinture;

- les substances qui peuvent contenir des parasites, comme les selles animales et la viande, la volaille, certains fromages ou les œufs insuffisamment cuits.

3.3.3 | Autres facteurs d'influence

L'âge des parents biologiques

Sur le plan biologique, le moment optimal pour la maternité semble être le début de la vingtaine. D'abord, comme la fécondité diminue après 35 ans, concevoir peut devenir plus difficile avec l'âge. Ensuite, après 30 ans et surtout après 35 ans, les risques d'avortements spontanés, de complications (comme les troubles hypertensifs et les hémorragies) et de mort fœtale durant la grossesse ou l'accouchement sont un peu plus élevés. Ainsi, l'effet du tabagisme maternel durant la grossesse sur le poids du bébé à la naissance est sensiblement accru chez les femmes de plus de 35 ans.

Outre ce qui précède, le principal problème est le risque accru de trisomie 21 chez l'enfant. En effet, le syndrome de Down est un peu plus fréquent chez les bébés des femmes de plus de 35 ans et encore plus chez ceux des femmes de plus de 40 ans. On peut procéder à des tests de détection tels que l'amniocentèse pour en savoir davantage sur l'état de santé du foetus.

Pour le reste, les connaissances actuelles permettent d'être relativement optimistes. Si elles présentent un risque légèrement plus élevé que les mères dans la vingtaine de donner naissance à des enfants de faible poids, les mères plus âgées n'accouchent pas plus souvent avant terme. En l'absence de problèmes de santé préexistantes (ou de grossesses multiples, comme on l'a vu), la grossesse de la femme de plus de 35 ans n'est pas beaucoup plus risquée que celle de la femme plus jeune.

À l'autre extrémité du spectre, presque tous les chercheurs constatent que les problèmes sont plus fréquents chez les mères adolescents que chez les mères dans la vingtaine. Cependant, les mères adolescents sont également plus susceptibles d'être pauvres et de ne pas recevoir des soins prénatals adéquats, de sorte qu'il est difficile de départager les causes de ces problèmes. Cela dit, des études indiquent que les problèmes sont plus fréquents même chez les mères adolescents de la classe moyenne qui ont reçu de bons soins prénatals.

L'âge du père est également un facteur important: une étude franco-américaine sur la grossesse de 5 000 Californiennes dans les années 1990 a démontré que le risque d'avortement spontané augmente d'environ 30 % lorsque le père a plus de 35 ans. La fréquence du syndrome de Down pourrait aussi être accrue par ce facteur.

L'alimentation et l'exercice physique

Comme le fœtus dépend de sa mère pour se nourrir, la plupart des femmes enceintes sont très conscientes de la nécessité d'avoir une bonne alimentation qui les aidera non seulement à donner naissance à un bébé en santé, mais aussi à avoir une grossesse sans problèmes. Des habitudes alimentaires saines durant la grossesse comblent les besoins maternels et fœtaux, et les bienfaits se prolongent après la naissance du bébé. Les médecins recommandent généra-lement des compléments alimentaires, comme les supplé-ments protéinés, le fer, le calcium, le sodium, les fibres, l'acide folique et des vitamines.

Une alimentation maternelle mal équilibrée présente des risques pour le faetus. Ainsi, une carence en acide folique – une vitamine qu'on trouve dans les haricots, les épinards, le jus d'orange, le germe de blé et d'autres aliments – est associée à un risque accru de malformations du tube neural (le spina-bifida, par exemple).

La femme enceinte doit également consommer une quantité suffisante d'aliments énergétiques et riches en protéines. La malnutrition grave durant la grossesse, surtout dans les trois derniers mois, est associée à un risque accru de complications obstétriques, de prématurité, de faible poids à la naissance, de mortalité infantile dans la première année de vie et de maladie mentale à l'âge adulte.

Par ailleurs, le développement du cerveau peut être retardé par un apport calorique insuffisant, lequel entraîne une diminution de son poids et de son volume, ainsi qu'un développement moindre des neurones, des connexions dendritiques et de la formation synaptique.

L'activité physique est également importante pendant la grossesse. Tant que la femme en est physiquement capable, l'exercice modéré régulier pendant la période prénatale contribue à la santé physique et mentale de la mère. Il importe toutefois de limiter les sports trop rudes et les risques de chute.

Plusieurs activités à faibles impacts sont bénéfiques et parfaitement adaptées aux besoins de la femme enceinte.

L'état émotionnel de la mère

Des états psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont également associés à des complications de la grossesse, à l'accouchement prématuré et à l'insuffisance de poids à la naissance. Certaines études ont montré une corrélation entre le taux d'hormones de stress maternelles et la croissance foétale. Les effets négatifs du stress chronique sur la santé maternelle et foétale peuvent être atténués par un soutien social adéquat, de l'exercice, une bonne hygiène de vie et, au besoin, par une aide thérapeutique.

3.4

La naissance et l'évaluation du nouveau-né

Comment se déroule l'accouchement et comment le personnel médical détermine-t-il l'état de l'enfant qui vient de naître?

Après quelque 38 semaines de gestation, le foetus doit venir au monde – un processus associé à de la douleur, mais aussi à beaucoup de joie pour la plupart des parents.

3.4.1 Les choix liés à l'accouchement

En Amérique du Nord, en Europe et dans la plupart des pays industrialisés, divers choix liés à l'accouchement s'offrent aux parents. Le choix du professionnel de la santé qui suivra la grossesse et aidera la femme à accoucher détermine en partie le lieu où se fera l'accouchement. Au Québec, les possibilités sont les suivantes :

l'accouchement avec un médecin (généraliste ou obstétricien) dans un centre hospitalier;

l'accouchement avec une sage-femme dans un centre hospitalier, une maison de naissance ou à domicile.

Actuellement, en Amérique du Nord, peu des accouchements ont lieu à domicile avec un médecin ou une sage-femme. En Europe, où l'on considère que l'accouchement à domicile est plus naturel, aussi sûr que dans un centre hospitalier et moins coûteux pour le système de santé, beaucoup de familles font ce choix. Cela dit, même en Europe, l'accouchement à domicile n'est autorisé que pour les femmes qui ont reçu des soins prénatals de qualité, dont la grossesse est normale et dont l'accouchement s'annonce sans complications. Pour les grossesses à risque, un centre hospitalier offre plus de sécurité. Autrement, les études indiquent que, quand l'accouchement se fait avec l'aide d'un professionnel de la santé, les complications ou problèmes qui comportent des risques pour l'enfant ne sont pas plus fréquents à domicile que dans un centre hospitalier ou une maison de naissance. Par ailleurs, rien n'indique non plus que les bébés n'est à l'hôpital se développement différemment des enfants n'est à domicile ou dans une maison de naissance. Par conséquent, en tenant compte des règles de sécurité élémentaires, le choix devrait se porter sur l'endroit qui convient le mieux à la mère.

3.4.2 Les étapes de l'accouchement

À partir des premières contractions qui l'annonnent, normalement, l'accouchement se déroule en trois étapes de longueurs inégales: le travail, l'expulsion du foetus et l'expulsion du placenta.

La première étape: le travail

La première étape, celle du travail, se divise elle-même habituellement en trois phases: la phase de latence, la phase active et la phase de transition.

Durant la première phase (phase latente), les contractions utérines s'établissent, mais sont encore relativement espacées et peu douloureuses. Deux processus importants se mettent en branle: l'effacement du col de l'utérus et sa dilatation. Situé à la base de l'utérus, le col s'amincit (effacement), puis s'ouvre peu à peu (dilatation), comme la lentille d'un appareil photo, pour permettre le passage ultérieur du foetus – l'ouverture du col devrait alors être de 10 centimètres.

Image, résumé : Une photographie montrant un professionnel de santé portant des gants et utilisant un ruban à mesurer pour prendre le tour de tête d'un nouveau-né. L'image illustre la procédure de mesure du périmètre crânien chez le nourrisson pour le suivi de sa croissance.

La deuxième phase du travail (phase active) commence quand la dilatation du col est de 3 à 4 centimètres, et se poursuit jusqu'à ce qu'elle atteigne 8 centimètres. Durant cette phase, les contractions se rapprochent et s'intensifient, et le foetus descend progressivement.

La dilatation des deux derniers centimètres se produit durant la troisième phase (phase de transition), généralement la plus pénible pour la femme, car les contractions sont très rapprochées et très intenses. Heureusement, cette phase est habituellement la plus courte.

La durée de la première étape de l'accouchement est très variable. Pour les femmes qui accouchent de leur premier enfant sans anesthésie, le travail prend en moyenne 8 heures, mais sa durée peut varier entre 3 et 20 heures. Habituellement, le travail est moins long pour les femmes qui ont déjà accouché et légèrement plus long pour les femmes qui accouchent sous anesthésie.

Dès que le bébé est sorti du ventre de la mère, les professionnels de la santé s'assurent qu'il va bien et procèdent à un examen clinique.

La deuxième étape: l'expulsion du foetus

La deuxième étape de l'accouchement commence quand le col est complètement dilaté (10 centimètres) et se termine avec la naissance de l'enfant. À la fin de la phase de transition, le besoin d'expulser le fœtus devient impérieux, et la femme a envie de pousser. La tête du bébé s'engage dans le col de l'utérus étiré, puis dans le canal général, pour finalement sortir du corps de la mère.

Notons que si la plupart des bébés se présentent par la tête, le visage tourné vers le sol, de 3 % à 4 % environ se présentent autrement, par les pieds ou par le siège (l'enfant se présente par les fesses), par exemple. Une présentation anormale, et en particulier une présentation du siège, peut causer une détresse fœtale, la compression du cordon entre le col utérin et la tête du bébé réduisant ou supprimant l'apport de sang maternel, donc d'oxygène, au fœtus. Comme une diminution importante ou une suppression de l'oxygène — été appelé anoxie — peut endommager le cerveau du fœtus et même entraîner sa mort, une présentation anormale peut être une indication d'accouchement par césarienne.

La majorité des femmes trouvent la deuxième étape du travail beaucoup moins pénible que la phase de transition de la première étape, car elles peuvent participer activement à l'accouchement en poussant. Cette phase dure généralement moins d'une heure et rarement plus de deux heures.

Dans la majorité des accouchements pratiqués en Amérique du Nord, aussitôt le cordon ombilical coupé et le nouveau-né lavé, on dépose ce dernier sur le ventre de la mère ou dans ses bras (ou dans les bras de l'autre parent ou de la personne qui accompagne la mère), soit quelques minutes après l'accouchement. Ce premier contact avec l'enfant est souvent un moment de joie intense.

La troisième étape: l'expulsion du placenta

La troisième étape de l'accouchement, celle de l'expulsion du placenta et des autres tissus provenant de l'utérus, est particulièrement importante, car il y a des risques d'hémorragie si le placenta n'est pas entièrement expulsé.

3.4.3 L'accouchement par césarienne

Parfois, l'accouchement doit se faire par césarienne: le foetus est alors extrait par des incisions de la paroi abdominale et de la paroi utérine. Plusieurs situations justifient le recours à la césarienne. L'une des plus sérieuses est la présentation par le siège, car elle est associée à la descente du cordon avant le foetus. Parmi les autres raisons de recourir à cette intervention, mentionnons la détresse foétale pendant le travail, un travail qui ne progresse pas dans un laps de temps raisonnable, un foetus trop gros pour un accouchement vaginal et des problèmes de santé de la mère que l'accouchement vaginal pourrait aggraver (par exemple, une maladie cardiovasculaire ou une lésion médulaire) ou qui pourraient être dangereux pour le foetus lors d'un accouchement vaginal (l'herpès, par exemple). Dans nombreux cas, les césariennes préviennent les complications maternelles et fêtales et, cela ne fait aucun doute, sauvent des vies.

Comme on peut s'y attendre, les études révèlent que 99% des décès maternels liés à l'accouchement surviennent dans les pays sous-développés où le manque d'accès à des soins médicaux de qualité fait que la proportion des naissances par césarienne ne représente que de 2% à 5% des accouchements (Beukens et autres, 2003; Organisation mondiale de la santé, 2010; Wylie et Mirza, 2008).

3.4.4 L'évaluation du nouveau-né

Durant la grossesse, on surveille le développement duào tus de différentes façons et selon les besoins lors des rendez-vous de suivi de grossesse. Par exemple, les échographies servent à constater visuellement le développementào total et à prendre des mesures; les prises de sang permettent de surveiller certaines molécules associées à des déformations du développement neural comme l'alphafétoprotéine. L'amniocentèse, qui consiste à prélever du liquide amniotique à l'aide d'une aiguille pour l'analyser, vise à détecter d'éventuelles anomalies chromosomesqués. Ainsi, que l'enfant naisse à l'hôpital, dans une maison de naissance ou à domicile, les professionnels de la santé évaluent son état dès qu'il sort du corps de la mère pour s'assurer qu'il va bien et déceler tout problème nécessitant des soins. L'examen clinique du nouveau-né permet d'évaluer plusieurs paramètres dans un contexte de grande diversité individuelle et culturelle.

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Pour consulter une liste de ce qui doit être vérifié à la naissance, consultez un document produit par le Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, à Montréal.

Marche à suivre pour l'examen physique du nouveau-né

L'indice d'Apgar et l'échelle de Brazelton

Mise au point par la médecin Virginia Apgar en 1953, la mesure la plus répandue pour déterminer l'état physique du nouveau-né est l'indice d'Apgar, qui l'évalue selon cinq critères (TABLEAU 3.5). Voici un truc mnémonique:

Tableau 3.5, résumé : L'indice d'Apgar évalue l'état d'un nouveau-né selon cinq critères, chacun noté de 0 à 2. Pour l'apparence, on passe d'une peau bleue ou pâle pour 0 point, à un corps rose avec extrémités bleues pour 1 point, et rose partout pour 2 points. Le pouls est noté 0 s'il est absent, 1 s'il est inférieur à 100 battements par minute, et 2 s'il est supérieur à 100. La grimace, ou réponse aux stimulus, varie d'aucune réponse pour 0, à de faibles mouvements pour 1, jusqu'aux cris et pleurs pour 2. L'activité musculaire est nulle ou flasque pour 0, présente avec une légère flexion pour 1, et marquée par une bonne flexibilité et un bon tonus pour 2. Enfin, la respiration est absente pour 0, superficielle avec de faibles pleurs pour 1, et régulière avec des pleurs vigoureux pour 2.

- A = apparence (couleur de la peau);

- P = pouls (fréquence cardiaque);

- G = grimace (réponse aux stimulus);

- A = activité (tonus musculaire);

- R = respiration.

On attribue 0, 1 ou 2 points à chaque critère de l'Apgar. Il est très rare que les nouveau-nés obtiennent un résultat parfait de 10 points immédiatement après la naissance, la plupart ayant encore les doigts et les orteils bleus. Cependant, si on refait le test cinq minutes plus tard, de 85% à 90% des nouveau-nés obtiennent alors un résultat de 9 ou 10. Un résultat de 7 ou plus indique que l'enfant se porte bien; un résultat de 4,5 ou 6, qu'il a besoin d'assistance pour respirer normalement; un résultat de 3 ou moins, qu'il est dans un état critique, mais pas nécessairement désespéré.

Tout aussi répandue et mise au point par le pédiatre américain mondialement connu T., l'échelle de Brazelton est une méthode d'évaluation qui permet de déceler des troubles neurologiques chez le nouveau-né. Trente minutes après la naissance, on vérifie les réflexes, les capacités d'interaction, les capacités motrices et physiologiques, les réactions au stress ainsi que la capacité de maintenir un état calme et de se mettre en état d'alerte. Ces mesures permettent de déceler des troubles neurologiques chez l'enfant. Des recherches ont établi que le fait d'enseigner aux parents l'utilisation de l'échelle de Brazelton a des effets bénéfiques sur les interactions parent-enfant en sensibilisant les parents aux réponses (ou compétences) subtiles du nouveau-né.

$ ^{*} $Réponse des pieds à la stimulation. Source: Apgar, V. 1953.

Le faible poids à la naissance

Dans la section sur les agents tératogènes, nous avons vu que l'une de leurs conséquences sur les nouveau-nés est le faible poids à la naissance. Quand un bébé naît entre 37 et 42 semaines de grossesse, on dit qu'il est né à terme. En général, il mesure alors entre 45 et 55 centimètres et pèse entre 2 500 et 4 300 g. On parle de faible poids à la naissance (ou d'insuffisance pondérale) quand le nouveau-né pèse moins de 2 500 g, et de très faible poids à la naissance, en deçà de 1 500 g; les nouveau-nés de moins de 1 000 g représentent des cas extrêmes. La prévalence mondiale de l'insuffisance pondérale à la naissance est de 15,5%, soit environ 20 millions de nourrissons chaque année; plus de 95% d'entre eux naissent dans les pays en développement.

Le faible poids à la naissance peut avoir plusieurs causes, l'une des plus courantes étant la naissance avant terme (avant la 38e semaine de gestation) ou la prématurité (naissance avant la 37e semaine de gestation). Il arrive qu'un enfant né à terme pèse moins de 2 500 g ou qu'un prématuré naisse avec un poids moindre que le poids normal pour son âge gestationnel ; on parle alors d'un nouveau-né de faible poids pour l'âge gestationnel. Ce retard développemental peut être dû à divers facteurs, comme le tabagisme maternel, la malnutrition prénatale ou d'autres problèmes graves.

Par rapport aux nouveau-nés de poids normal, ceux qui ont un faible poids à la naissance présentent des symptômes caractéristiques, notamment une plus faible réactivité à la naissance et, dans les premiers mois de vie, un développement moteur plus lent ainsi que des troubles respiratoires. Les bébés nés six semaines ou plus avant terme souffrent souvent du syndrome de détresse respiratoire en raison d'une insuffisance de surfactant, un liquide qui tapisse la surface interne des alvéoles pulmonaires et permet aux poumons de rester dilatés.

Avec un soutien parental et éducatif adéquat, la grande majorité des enfants qui avaient un faible poids à la naissance mais pesaient au moins 1 500 g ou dont le poids était normal pour leur âge gestationnel, rattrapent leur retard développemental dans leurs premières années de vie. Chez ceux qui pesaient moins de 1 500 g, on observe des taux significatifs (de 40 % à 50 %) de problèmes à long terme, notamment des dysfonctions neurologiques, des résultats plus faibles aux tests d'intelligence, une taille plus petite et des troubles d'apprentissage.

Enfin, les enfants de faible poids à la naissance qui grandissent dans des familles à faibles revenus sont plus susceptible de souffrir de problèmes à long terme, comme les troubles de l'attention. Notons que les bébés de faible poids à la naissance ont de meilleures chances de survie lorsqu'ils reçoivent des soins dans un service de néonatologie. La méthode « kangourou » (contact peau contre peau fréquent et soutenu entre la mère ou le père et le bébé, et soutien au duo mère-nourrisson) est l'une des méthodes qui peut réduire les effets néfastes de l'insuffisance pondérale et de la prématurité. Les études menées en milieu hospitalier indiquent qu'elle permet de réduire la mortalité dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.

Les médecins, les biologistes et les psychologues font sans cesse de nouvelles découvertes sur les risques associés à la période prénatale et à la naissance, si bien que le nombre de recommandations faites aux femmes enceintes ne cesse d'augmenter. Cependant, vous devez vous rappeler que la grande majorité des grossesses sont normales et se déroulent sans incident, et que les bébés sont généralement normaux et en bonne santé à la naissance.

Souvenez-vous que plusieurs problèmes peuvent être diagnostiqués avant la naissance, ce qui permet d'intervenir en tout début de grossesse et d'en réduire ainsi les effets négatifs sur l'enfant. De plus, il est important de garder en tête les effets modulateurs de l'environnement et du contexte de la mère sur le développement utérin. L'engagement des deux parents (mère et père ou parents de même sexe), le soutien social, le milieu socio-économique, l'accès à des soins, à des conseils et à de l'information exacte sont autant de facteurs de protection qui peuvent influer sur le développement prénatal. On dit qu'il faut un village pour élever un enfant, et cet adage s'applique dès les premiers moments de la vie.

3 CHAPITRE

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Résumé et Mots Clés

3.1 La Conception et l'Heredité

La conception est la première étape du développement d'un individu; elle se produit quand un spermatozoière le gamète (cellule reproductrice) mâle, perce la membrane de l'ovule, le gamète femelle.

Au moment de la conception, les 23 chromosomes du spermatozoiè s'unissent aux 23 chromosomes de l'ovule pour former un ensemble de 46 chromosomes qui se retrouveront dans chaque cellule du corps de l'enfant. Chaque chromosome est composé d'une longue chaîne d'acide désoxyribonucleïque (ADN), qui se divise en segments qu'on appelle gènes.

Le processus par lequel les gamètes et les cellules vont transmettre l'hérédité et former un être humain unique comprend deux types de phases de division cellulaire, soit la mitose et la méiose, qui permettent aux cellules de léguer leur patrimoine génétique par l'intermédiaire des chromosomes.

Les généticiens établissent une distinction entre le génotype – soit l'ensemble des caractères héréditaires inscrits dans les gènes d'un individu – et le phénotype – soit l'ensemble des caractères observables de l'individu qui résultent des effets combinés du génotype, de l'environnement, de la conception à la naissance, et de l'interaction entre le milieu et le génotype après la naissance.

• Les gènes sont transmis des parents à l'enfant selon des modes complexes de transmission, notamment l'hérédité dominante-récessive et l'hérédité polygénique.

Le sexe de l'enfant est déterminé par la 23* paire de chromosomes. Normalement, celle-ci comprend deux chromosomes X chez la femme (génotype 20), et un chromosome X et un chromosome Y (généotype XY) chez l'homme. En raison de la différence de taille entre les chromosomes X et Y, le garçon hérite de sa mère de nombreux gènes situés sur le chromosome X, qui ne sont pas compensés par le matériel génétique du chromosome Y. Cela signifie notamment qu'une mère peut transmettre directement à son fils un ou plusieurs caractères récessifs.

- Lorsqu'un seul ovule est fécondé et qu'il se divise par la suite pour former deux zygotes, on parle de jumeaux vrais (partageant le même bagage héréditaire), alors que les jumeaux fraternels sont issus de la fécondation de deux ovules différents.

P. 66 | Spermatozoïde Gamète mâle.

P. 66 | Gamète Cellule reproductrice (spermatozoïde ou ovule) qui, contrairement à toutes les autres cellules du corps, ne contient que 23 chromosomes au lieu de 23 paires de chromosomes.

P. 66 | Ovule Gamète femelle qui, une fois fécondé par un spermatozoïde, forme l'embryon.

P. 67 | Utérus Organe situé dans la cavité pelvienne de la femme, entre la vessie et le rectum; destiné à contenir l'œuf fécondé jusqu'à son complet développement.

P. 67 | Zygote Œuf fécondé qui résulte de l'union de l'ovule et du spermatozoi de avant la première division cellulaire.

P. 67 | Chromosome Filament d'ADN qui sert de support physique à l'information génétique; chaque cellule humaine possède 46 chromosomes disposés en 23 paires.

P. 67 | Acide désoxyribonucletique (ADN) Composante chimique des gènes.

P. 68 | Gène Segment d'ADN qui occupe un emplacement précis sur un chromosome déterminé; véhicule une information génétique dont la transmission est héréditaire.

P. 68 | Allèle Variante d'un même gène.

P. 69 | Mitose Division cellulaire durant laquelle la nouvelle cellule reçoit le même nombre de chromosomes que la cellule mère, soit 46; multiplication asexuée permettant la production de cellules identiques.

P. 69 | Méiose Division cellulaire au cours de laquelle la nouvelle cellule reçoit la moitié des chromosomes de la cellule parente, soit 23; produit des gamètes (cellules reproductrices sexuées), qui permettent le brassage génétique.

P. 71 | Génétype Ensemble des renseignements inscrits dans les gènes d'un individu.

P. 71 | Phénotype Ensemble des caractéristiques observables chez un individu; résulte de l'interaction de facteurs génétiques (génotype) et environnementaux – environnement prénatal (intra-utérin) et postnatal – tout au long de la vie.

P. 71 | Gène dominant Gène contenant un allèle qui détermine une caractéristique (s'exprime seul en surpassant l'expression d'allèles récessifs).

P. 71 | Gène récessif Gène contenant un allèle qui doit se combiner au même allèle pour s'exprimer.

P. 72 | Hérédité dominante-récessive Mode de transmission d'un caractère héréditaire où un seul gène dominant influe sur le phénotype et où deux gènes récessifs sont nécessaires pour produire le caractère qui y est associé.

P. 72 | Hérédité polygénique (ou polygénie) Mode de transmission héréditaire d'un même caractère où plusieurs gènes influent sur le phénotype.

P. 73 | Autosome Chromosome non sexuel (par opposition au gonosome, qui détermine le sexe).

3.2 La Grossesse et le Développement Prénatal

• La grossesse se divise en trois trimestres.

Le développement prénatal se déroule en trois étapes de longueurs inégales.

Durant le stade germinatif, qui débute à la conception et dure environ deux semaines, la cellule initiale se divise, descend dans une trompe de Fallope et va se loger contre la paroi de l'utérus.

La période embryonnaire (de la troisième à la huitième semaine) est celle du développement des structures qui soutiennent le développement du foetus (comme le sac amniotique et le placenta) et de l'organogenèse.

Les 30 dernières semaines de la gestation, celles de la période fœtale, sont consacrées au développement et au perfectionnement de tous les systèmes organiques du fœtus.

P. 77 | Placenta Organe qui se développe entre le foetus et la paroi de l'uterus; filtre les nutriments du sang de la mère, et fait office de foie, de poumons et de reins pour le foetus.

P. 77 | Cordon ombilli durant le stade vasculais soutien qui se développe stème cardio- mettant

P. 77 | Amnios Membrane remplie du liquide amniotique dans lequel baigne l'embryon, puis le foetus.

P. 78 | Faetus Nom donné à l'embryon humain à partir de son troisième mois de développement.

P. 79 | Neurone Cellule de base du système nerveux; les neurones assurent la transmission et la réception des influx nerveux.

P. 79 | Corps cellulaire Partie de la cellule qui contient le noyau et qui assure toutes les fonctions cellulaires vitales.

P. 79 | Synapse Poire l'axone d'un neurone et les dendrites la transmission de l'infiniurone

P. 79 | Axone Extension du corps du neurone semblable à une queue.

P. 79 | Dendrite Chacune des ramifications tentaculaires qui partent du corps du neurone.

P. 80 | Cellule gliaile Cellule de base du système nerveux; les cellules gliales assurent la cohésion des centres nerveux et confèrent au cerveau sa fermeté et sa structure.

3.3 Les Facteurs de Risque et les Facteurs de Protection Prénatals

• Les anomalies génériques et chromosomes miques peuvent entrainer la mort fœtale ou causer des affections et des malformations congénitales ainsi que des retards développementaux.

Les substances tératogènes comme les drogues, l'alcool, la nicotine, les médicaments peuvent, selon la période où elles sont consommées et la dose, avoir des effets néfastes considérables sur le développement foetal. Plus la dose est élevée, plus les dommages semblent importants. Ces effets peuvent être prévenus ou réduits si la mère est en bonne santé et reçoit des soins prénatals appropriés.

L'environnement des femmes enceintes les expose aussi à des substances qui peuvent nuire au développement prénatal. Ainsi, on recommande aux femmes enceintes de s'exposer le moins possible aux substances toxiques et aux polluants environnementaux.

• Certaines maladies de la mère – comme la rubéole, le VIH/sida, l'herpès génital – peuvent aussi contaminer le foetus et entraîner la mort foétale, des affections et des malformations congénitales ainsi que des retards développementaux.

Le régime alimentaire et l'activité physique de la mère ont une importance cruciale. Par exemple, si la mère souffre de malnutrition grave, les risques de mort néonatale, de malformations congénitales, de faible poids à la naissance, de retards développementaux et de mortalité infantile sont sensiblement accrus.

L'âge des parents est un autre facteur important. La fécondité diminue après 35 ans (chez l'homme et la femme), et les risques d'avortements spontanés, de complications, de mort fœtale et de trisomie 21 augmente. La grossesse à l'adolescence présente aussi des risques.

Un degré élevé d'anxiété ou de dépression chez la femme enceinte peut augmenter le risque de complications pendant la grossesse ou de problèmes développementaux chez l'enfant. Un soutien social adéquat, l'exercice physique, une bonne hygiène de vie et, au besoin, une aide thérapeutique peuvent atténuer les effets négatifs des problèmes de santé mentale et du stress chronique sur la santé maternelle et fœtale.

P. 83 | Agent tératogène Tout agent susceptible de provoquer des malformations congénitales ou de perturber le développement prénatal; il peut s'agir d'un agent physique, d'un trouble métabolique de la mère, d'un agent infectieux ou d'une substance chimique.

3.4 La Naissance et l'Évaluation du Nouveau-Né

Au Québec, les femmes peuvent accoucher avec un médecin (généraliste ou obstétricien) dans un centre hospitalier ou avec une sage-femme dans un centre hospitalier, une maison de naissance ou à domicile.

Le processus normal de l'accouchement comprend trois étapes: le travail, l'expulsion du foetus et l'expulsion du placenta.

• On pratique la césarienne dans les cas de présentation par le siège, mais aussi dans certains cas d'infection maternelle par le virus de l'herpès ou le VIH, et dans des cas de travail trop long, de bébés trop gros, de détérioration de l'état de santé maternel et de détresse foétale.

Dès la naissance, on évalue l'état de santé du nouveau-né. L'indice d'Apgar permet d'évaluer son état physique, et l'échelle de Brazelton, son comportement néonatal.

• On parle de faible poids à la naissance quand le nouveau-né pèse moins de 2 500 g, et de très faible poids à la naissance, quand il pèse moins de 1 500 g; les nouvea-nés de moins de 1 000 g représentent des cas extrêmes. Plus le poids du bébé est faible, plus les risques de pro-blèmes chroniques sont élevés.

Les soins prodigués après la naissance permettent souvent de rattraper certains retards ou anomalies du foetus. Les soins en néonatalogie et la méthode «kangourou» en sont des exemples. L'environnement est aussi un facteur important.

• Il importe de garder en tête les effets modulateurs de l'environnement et du contexte de la mère sur le développement prénatal. L'engagement des deux parents (mère et père ou parents de même sexe), le soutien social, le milieu socio-économique, l'accès à des soins de qualité, à des conseils et à de l'information exacte sont autant de facteurs de protection qui peuvent influer sur le développement, même à ce stade de vie.

P. 89 | Anoxie Suppression ou diminution importante de la quantité d'oxygène dans les tissus.

P. 89 | Césarienne Accouchement chirurgical par incision de l'abdomen et de l'utérus pour extraire le foetus.

P. 90 | Indice d'Apgar Technique d'évaluation du nouveau-né selon cinq critères: la couleur de la peau, la fréquence cardiaque, la réponse aux stimulus, le tonus musculaire et la respiration.

P. 91 | Échelle de Brazelton Méthode d'évaluation qui permet de déceler des troubles neurologiques chez le nouveau-né.

P. 91 | Faible poids à la naissance (ou insuffisance pondérale)

Poids d'un nouveau-né inférieur à 2 500 g, qu'il s'agisse d'une naissance prématurée ou d'un enfant petit pour son âge gestationnel.

P. 91 | Très faible poids à la naissance Poids d'un nouveau-né inférieur à 1 500 g, qu'il s'agisse d'une naissance prématurée ou d'un enfant petit pour son âge gestationnel.